70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

962 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  REUMATOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #979 PÓSTER CON DEFENSA No todas las artritis en Pediatría son artritis idiopáticas juveniles M.ª del Mar Montes Valverde, Laura Morales Ojeda, Gloria Viedma Chamorro, María Pérez Rivera, Víctor González Román, María Ramírez de la Torre Hospital Universitario de Jaén, Jaén INTRODUCCIÓN La artritis idiopática juvenil (AIJ) es la causa más frecuen- te de artritis crónica en pediatría y de enfermedad reumáti- ca. Su pronóstico ha mejorado mucho debido a un diagnós- tico y tratamiento precoz y la utilización de fármacos biológicos. Presentamos el caso de dos pacientes diagnos- ticados de AIJ con evolución insidiosa a pesar del tratamien- to con FAME y biológicos. RESUMEN DEL CASO Niño de 12 años en seguimiento en consulta de Reuma- tología Infantil por AIJ poliarticular en tratamiento con meto- trexate (mtx) semanal y adalimumab 40 mg sc cada dos semanas, presentaba importante deformidad en codos y rodillas con limitación funcional. Estudio inmunológico con ANA, FR, Anti-PCC, HLA B27 y resto de inmunidad negativo. No uveítis. Evolución desfavorable a pesar de tratamiento, con artritis de rodilla que precisa artrocentesis e infiltración de corticoides llamando la atención líquido sinovial (LS) he- mático. Se realiza estudio de coagulación descartando he- mofilia. Niño de 3 años, hermano del anterior, derivado a consul- ta por tenosivinitis del carpo bilateral. Inicia tratamiento con MTX oral. Analítica con inmunología (ANA, FR, HLAB27, an- ti-PCC) negativo y sin aumento de reactantes de fase agu- da. No uveítis. A pesar del tratamiento comienza con artritis en ambas rodillas que precisa artrocentesis y administración de corticoide intraarticular con LS hemático. Se modifica tra- tamiento a MTX sc y adalimumab con escasa respuesta y necesidad de artrocentesis repetidas por lo que se modifica tratamiento a tocilizumab mensual. Se descarta hemofilia o enfermedad hematológica. Por la evolución tórpida se solici- ta RMN de rodillas con signos sugestivos de condromatosis sinovial bilateral, y estudio genético objetivando una muta- ción homocigótica en el gen PRG4, relacionado con el sín- drome CACP (camptodactilia, artropatía, coxa vara y pericar- ditis). Se suspende tratamiento con inmunosupresores y queda pendiente de realizar sinovectomía bilateral por Trau- matología. Se realiza estudio genético al hermano con mismo resul- tado, por lo que se le retira medicación inmunosupresora, y estudio a los progenitores siendo ambos portadores de la misma mutación. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • El Síndrome CACP es un síndrome raro, autosómico recesivo, con alteración en gen del proteoglicano 4 (PRG-4) comúnmente diagnosticado erróneamente como artritis idiopática juvenil, con diferente manejo y tratamiento. • Se caracteriza clínicamente por camptodactilia con- génita o de inicio en la infancia, artropatía simétrica poliarticular no inflamatoria, pericarditis y/o coxa vara progresiva. • No existe un tratamiento médico eficaz para esta en- fermedad con escasa respuesta a fármacos antiinfla- matorios. Un tratamiento rehabilitador adecuado y cirugía Traumatológica que precisen pueden mejorar la evolución de estos pacientes.