70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

95 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  CARDIOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #783 PÓSTER CON DEFENSA Taquicardia ventricular catecolaminérgica y el reto de la adolescencia Elena Vicente Gutiérrez, Ángel Morillas Mingorance, Paula del Santo Fernández, Francesca Perín, Carmen Carreras Blesa Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS La taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgi- ca (TVPC) es una canalopatía arritmogénica, caracterizada por alteraciones en la regulación del calcio intracelular, que favorecen la aparición de taquiarritmias ventriculares poli- mórficas ante estímulos adrenérgicos en corazón estruc- turalmente normal. Puede manifestarse con síncopes de esfuerzo, incluso muerte súbita. Se han identificado muta- ciones asociadas con la TVPC principalmente en los genes del receptor de la ryanodina (RYR-2) con herencia autosó- mica dominante y en el gen de la calsequestrina (CASQ-2), autosómica recesiva. El tratamiento de primera línea son betabloqueantes, asociando o no flecainida en función del control de arritmias. En casos seleccionados puede plan- tearse la simpatectomía izquierda. El implante de desfibrila- dor automático es controvertido. RESUMEN DEL CASO Niña de 5 años presenta episodio de pérdida de con- ciencia en la piscina, catalogado como un ahogamiento no fatal. Dos meses después, en contexto de llanto, síncope con cianosis y recuperación espontánea en 2-3 minutos sin postcrítico. Ecocardiografía y electrocardiograma basal normales. En holter se observan extrasístoles ventriculares polimórficas ante incrementos de frecuencia cardiaca. Se diagnostica de TVPC e inicia tratamiento con nadolol. Estu- dio genético con mutación en dos variantes genéticas rela- cionadas con la enfermedad en CASQ2: una de significado incierto y otra patogénica. No antecedentes familiares de muerte súbita. Padre y hermano portadores de la mutación de significado incierto, pero estudio cardiológico normal. A los 12 años ante la presencia de taquicardia ventricular no sostenida (TVNS) bidireccional y extrasistolia ventricular polimórfica frecuente en ergometrías se asocia flecainida. Interrogando a la paciente se constató un cumplimiento te- rapéutico errático y se realiza intervención educación para la salud. A los 15 años, síncope de características cardiogé- nicas a la salida del instituto. Admite haber dejado de tomar la medicación 3 días. Ante el elevado riesgo arrítmico y es- casa conciencia de enfermedad, se ofreció la realización de una simpatectomía izquierda. Sin embargo, el mismo día de la intervención la paciente no acudió y ha rechazado defini- tivamente la realización de la misma. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Dado el riesgo de muerte súbita, el índice de sospecha de la TVPC debe ser elevado ante un síncope de esfuerzo ya que ECG basal y ecocardiografía suelen ser normales. Las ergometrías seriadas son útiles para seguimiento y dosificación del tratamiento. El grado de cumplimiento tera- péutico siempre debe ser evaluado, especialmente durante etapas como la adolescencia, en la que suele haber nega- ción de enfermedad y otras variables que incrementan el riesgo de muerte súbita.