70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

933 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  REUMATOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #787 PÓSTER CON DEFENSA ¿Lo infrecuente es invisible a los ojos? María Dagraza Pérez, Nerea Fernández Iglesias, Tania Penas Iglesias, Clara Marquès Bagur, Lidia Galán Cotelo, Marta Iglesias Aldea, Ricardo Suárez Camacho, José Ramón Maneiro Fernández, M.ª Monserrat López Franco, Susana María Rey García Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, A Coruña INTRODUCCIÓN La esclerosis sistémica es una enfermedad autoinmune de etiopatogenia desconocida caracterizada por la fibrosis de piel y órganos internos. Representa la tercera enferme- dad reumática crónica más frecuente en la infancia. Sus sín- tomas principales son edema e induración cutánea, disfagia, reflujo, fenómeno de Raynaud, artralgias… siendo la afecta- ción pulmonar en forma de enfermedad pulmonar intersti- cial o hipertensión pulmonar la principal causa de muerte. RESUMEN DEL CASO Varón de 13 años, sin antecedentes personales ni fami- liares de enfermedades reumatológicas. Clínica intermitente de 5 meses de evolución de edema palpebral, artralgias con limitación progresiva de la movilidad articular, en especial en articulaciones metacarpofalángicas, y cambios de colora- ción en los dedos al exponerse al frío. Asocia anorexia, aste- nia, disnea de esfuerzo y dolor abdominal de predominio postprandial, con clínica de reflujo gastroesofágico. En la exploración física, destacan rasgos esclerodermiformes, como engrosamiento y tumefacción cutánea en articulacio- nes metacarpofalángicas y metatarsofalángicas ( Puffy fin- gers ), limitación para extensión completa de codos y flexión completa de rodillas, y edema palpebral bilateral. A nivel ana- lítico, presenta anticuerpos antinucleares y antifibrilarina positivos; en la capilaroscopia, áreas avasculares, megacapi- lares y ramificaciones; y en la espirometría, disminución de la difusión de monóxido de carbono. Estos hallazgos clínicos y analíticos son compatibles con el diagnóstico de esclerosis sistémica. Se completa el estudio con ecocardiografía y to- mografía computerizada de tórax de alta resolución, sin da- tos sugestivos de hipertensión pulmonar ni de neumonitis intersticial. Se inicia tratamiento con medidas antirreflujo, metilprednisolona y metotrexate, pero, ante la progresión clínica, se cambia a terapia combinada con micofenolato y tocilizumab. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • La esclerosis sistémica es una enfermedad infre- cuente en la infancia. • Según los Criterios de clasificación provisionales de la European league against rheumatism, para el diag- nóstico se necesita el criterio mayor y al menos dos criterios menores: nuestro paciente cumple el criterio mayor (induración de la piel de articulaciones meta- carpofalángicas y metatarsofalángicas) y seis crite- rios menores (fenómeno de Raynaud, alteraciones capilaroscópicas, reflujo, disminución de difusión de monóxido de carbono y anticuerpos antinucleares y antifibrilarina positivos). • Aunque los estudios complementarios descarten la afectación pulmonar, es necesario hacer un segui- miento muy estrecho, dado que esta condiciona el pronóstico. • El tratamiento se basa en medidas de protección al frío ymedidas antirreflujo, corticoides, inmunomodula- dores y, desde los últimos años, fármacos biológicos. • Su curso es similar a la enfermedad en el adulto y no existen protocolos específicos para el seguimiento de la esclerosis sistémica de la infancia. Se necesitanmás estudios para aumentar la información disponible. Figura 1. Manos. Figura 2. Pies.