70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

827 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  PEDIATRÍA HOSPITALARIA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #190 PÓSTER ELECTRÓNICO Deporte, disartria y síndrome de moyamoya Irene Sancho Marquina 1 , Anna Sangorrin Iranzo 1 , Yanira Castillo Ávila 1 , Paco González de la Rosa 1 , José Hinojosa Mena-Bernal 2 , Alba Pararols Morejón 1 , Alba Bas Santolaria 1 , Álvaro Díaz Conradi 1 1 Hospital HM Nens Barcelona, Barcelona 2 Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona INTRODUCCIÓN La enfermedad de moyamoya se caracteriza por la este- nosis progresiva del segmento terminal de la arteria caróti- da interna y del polígono de Willis, ocasionando la formación de una red colateral de frágiles vasos que proporcionan una perfusión cerebral insuficiente. Las manifestaciones clíni- cas son muy variables, desde asintomáticas hasta acciden- tes isquémicos transitorios o déficits neurológicos severos. En niños son más frecuentes los episodios isquémicos desencadenados durante el ejercicio, el llanto o la tos. Esta enfermedad puede aparecer de forma aislada o asociada a otras patologías como el síndrome de Down y la neuro- fibromatosis tipo I, entre otras. Presentamos el caso de una paciente con neurofibromatosis tipo I que tras la realización de ejercicio comienza con cefalea y disartria. RESUMEN DEL CASO Paciente de 12 años, con Neurofibromatosis tipo I, con- sulta por cefalea, vértigo, disartria y parestesias en extre- midad superior derecha de aparición súbita tras la práctica deportiva. Refiere 4 episodios previos similares, de corta duración (1-2 horas), resueltos tras la toma de ibuprofeno y reposo. A la exploración física se observan manchas café con leche en tronco y extremidades y a nivel neurológico destaca como única alteración la disartria. Se solicita va- loración por neurología, neurofisiología y neurocirugía. Se realiza EEG con hallazgos dentro de la normalidad y RMN craneal con contraste en la que se observan signos sugesti- vos de afectación por moyamoya izquierda y una lesión glial de bajo grado en el pedúnculo cerebeloso derecho. Ante el diagnóstico de enfermedad de moyamoya se recomienda no realizar ejercicio físico y se inicia tratamiento con ácido acetil salicílico vía oral. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La enfermedad de moyamoya es más frecuente en Asia y en mujeres. Su etiología no es del todo conocida y no exis- te un consenso acerca de su tratamiento. Para su diagnós- tico es útil la RMN, sin embargo, la angioRMN es la prueba de elección ya que permite no solamente evaluar la grave- dad de la estenosis sino también el grado de compensación de la circulación colateral. En los casos asintomáticos o con síntomas leves, el tratamiento de elección son los antiagre- gantes. Sin embargo, la revascularización quirúrgica es el tratamiento más exitoso para mejorar la perfusión cerebral y reducir el riesgo de accidentes cerebrovasculares en pa- cientes con esta enfermedad.