70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

808 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #1301 PÓSTER CON DEFENSA Variabilidad fenotípica de la neurofibromatosis tipo 1. ¿Tiene mi paciente dos enfermedades diferentes? Sara Gómez Pérez, Amparo Shekiná Romero Pérez, Idoia Jiménez Martín, Carmen Sánchez de Puerta Laguna Hospital de Riotinto, Huelva INTRODUCCIÓN La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un trastorno gené- tico que afecta a la vía de las RAS-quinasas y que tiene una gran variabilidad fenotípica. RESUMEN DEL CASO Paciente al que iniciamos seguimiento al nacimiento por soplo sistólico y facies peculiar. Antecedentes personales: • Gestación controlada, sin patología. Serologías nega- tivas, rubeola inmune. Cesárea programada a las 37 semanas por hipertensión materna. Apgar 9/10/10. • Somatometría al nacimiento: Peso: 3525 g (p91), Longitud 48cm (p40), PC 36cm (p95). • Screening de hipoacusia negativo. • Pruebas metabólicas: normales. Antecedentes familiares: • Madre: Enfermedad de Crohn y psoriasis. • Padre: sano. • No consanguinidad. • Hermano, 4 años: TEA de altas capacidades sin cau- sa molecular conocida. • Exploración física. Mancha café con leche (MCCL) en muslo derecho región anterior y en muslo izquierdo región posterior de <0,5 cm. Facies peculiar con frente amplia, hipertelorismo, fisuras pal- pebrales descendentes, estrabismo bilateral y leve ptosis. Orejas de implantación baja. Corazón rítmico, soplo sistólico 2/6 en foco pulmonar. Abdomen normal. Genitales normoconfigurados con testes en bolsa. Exploración neurológica acorde a la edad del pa- ciente. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS Y EVOLUCIÓN En primer lugar, para despistaje de cardiopatía congéni- ta, realizamos ecocardiografía que muestra estenosis pul- monar supravalvular moderada. Ante la existencia de una facies típica compatible con Síndrome de Noonan (SN) asociado a la valvulopatía descri- ta se solicita estudio genético de panel de SN que resulta negativo. Se continúa seguimiento clínico en consultas externas objetivándose aumento significativo de MCCL, tanto en ta- maño como en número, por lo que se amplía estudio con panel de rasopatías que nos da el diagnóstico final de Neu- rofibromatosis tipo 1, con fenotipo Noonan por característi- cas clínicas (NF1NM_000267.3:c.6056C>Tp.(Ser2019Phe). El estudio de segregación de los padres fue negativo. A lo largo de la evolución nuestro paciente no ha desa- rrollado ninguna complicación asociada a la NF1. Desde el punto de vista cardiológico se mantiene estable. Ha comen- zado a desarrollar talla baja postnatal. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • Aunque la correlación entre genotipo y fenotipo es- pecífico es un marco conceptual atractivo, la expe- riencia clínica sugiere que la realidad es más compli- cada. • En el caso de la NF1 se disponen de pocos estudios que hagan una adecuada correlación fenotipo-geno- tipo. Por otra parte, comparte con el resto de rasopa- tías un grado variable de características clínicas, lo que puede dificultar o retrasar el diagnóstico final. • Respecto a nuestro paciente, el seguimiento clínico debe ser el de una NF1, aunque hay que prestar aten- ción a las características asociadas a SN como la talla, el desarrollo psicomotor y la alteración cardiológica.