70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

807 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #499 PÓSTER CON DEFENSA Una variante del gen STXBP1 , poco frecuente pero con gran comorbilidad M.ª Ángeles Piedecausa Valero, Cristina Gavilán Martín, M.ª Jesús Ferrández, José Pastor Rosado Hospital General Universitario de Elche, Alicante INTRODUCCIÓN El síndrome STXBP1 es un trastorno genético que suele deberse a una mutación de novo en dicho gen, afectando a uno de los mecanismos reguladores de la liberación de neu- rotransmisores de las vesículas sinápticas. Se caracteriza por alteración del neurodesarrollo, epilepsia y trastornos del movimiento que aparecen en los primeros días o meses de vida. Presentamos este caso para describir una variante nue- va del gen STXBP1 , no descrita en la bibliografía, que se manifiesta con epilepsia precoz y refractaria. En estos casos es necesario un diagnóstico y tratamiento precoz para in- tentar mejorar el pronóstico. RESUMEN DEL CASO Nace mujer, a término. APGAR 9/10. Embarazo nor- moevolutivo. A las 40 horas de vida, inicia movimientos anómalos con crisis de diverso tipo, algunas tónicas, mioclónicas y otras con espasmos y tendencia a la somnolencia posterior. A la exploración presenta alteración del sensorio con hipotonía. Ante cuadro de convulsiones neonatales se realiza elec- troencefalograma (EEG) que muestra actividad epileptifor- me en ambos hemisferios, de predominio centro-temporal y patrón brote-supresión. Se completa estudio con pruebas de imagen y estudio metabólico que son normales y exoma clí- nico con resultado compatible con síndrome STXBP1. Se inicia tratamiento con fenobarbital, que se sustituye a las 24 horas por levetirazetam. A los 4 días, ante persistencia de crisis, se añade oxcarbazepina y vitaminas (piridoxina, bioti- na y ácido folínico) con lo que inicia mejoría clínica y disminu- ción de crisis. Al mes de vida, se produce un aumento y modificación del tipo de crisis, apareciendo espasmos flexores y movi- mientos tipo pedaleo y boxeo, por lo que se añade vigabatri- na con buena evolución. Disminuyen las crisis, consigue fijar y seguir con la mirada, inicia mueca de sonrisa y mejora la hipotonía. Se decide alta manteniendo tratamiento con ox- carbazepina y vigabatrina. A los 3 meses, los padres refieren empeoramiento. Au- mentas las crisis, deja de fijar la mirada y pierde la sonrisa, a pesar del tratamiento. Se realiza EEG que muestra hipsarrit- mia, diagnosticándose de Síndrome de West refractario a vigabatrina por lo que se inicia ACTH intramuscular con res- puesta parcial. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El síndrome STXBP1 se encuentra infradiagnosticado. Requiere elevada sospecha clínica por lo que debemos te- nerlo en mente. Se acompaña de múltiples alteraciones neu- rológicas, precisando un abordaje multidisciplinar, no solo para el manejo de las crisis sino también para los problemas motores y de comportamiento. Nos planteamos si la varian- te descrita en nuestra paciente, que cursa con epilepsia pre- coz y refractaria, podría asociarse a mayores problemas en el neurodesarrollo.