70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

806 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #239 PÓSTER CON DEFENSA Un vídeo doméstico, la clínica y la genética. Herramientas diagnósticas del siglo XXI Julia Álvarez Fernández, Deyanira García-Navas Núñez, Sergio Pavón Jiménez, Rafael Ulecia Cantero, Francisco Javier Gallego Cortés, Noelia Alfonso Tena, Miguel Begines Tirado, Nuria Macías López, Ana Martínez García, Inmaculada Serrano Ortega, Paola Escalante Ocampo, Cristina García Ceberino Hospital San Pedro de Alcántara, Cáceres INTRODUCCIÓN El conocimiento del desarrollo evolutivo natural del niño, sus variantes y signos de alarma resultan cruciales para el diagnóstico precoz de patologías neurológicas en la infan- cia. El uso de la tecnología, como la grabación de vídeos do- mésticos, puede ofrecernos una visión dinámica del neuro- desarrollo del paciente, facilitando la detección de anomalías en el mismo. Presentamos un caso clínico donde un video doméstico, en un contexto de barrera idiomática importante, demuestra la regresión socio-lingüística de una paciente, apoyando el diagnóstico de síndrome de Rett. RESUMEN DEL CASO Lactante de 10 meses en seguimiento por retraso psico- motor global detectado a los 6 meses de edad e hipotonía central. Hija de padres marroquís, no consanguíneos. No an- tecedentes pre, peri o postnatales de interés. Analítica con perfiles y neuroimagen normal. En su seguimiento, a los 16 meses de edad, se objetiva una regresión social (nulo contacto ocular, ausencia de in- tención comunicativa y de reciprocidad social), conductas repetitivas motoras manuales (palmadas, manierismos, ma- nos a la boca continuamente), episodios de risa inmotivados, ausencia de uso manipulativo de las manos y microcefalia adquirida. Existe una barrera idiomática significativa que di- ficulta la recogida de datos clínicos concretos. Recurrimos a vídeo casero, grabado a los 12 meses de edad, donde la niña se encuentra en bipedestación asistida interaccionado aceptablemente con la persona que le graba, con contacto ocular aceptable y risa recíproca. Esta herramienta audiovi- sual, nos apoya la regresión objetivada en la consulta. Dada la evolución, se solicita secuenciación gen MECP2 objetivándose variante c.733dupG; p.Val245GlyfsTer14 en heterocigosis catalogada como probablemente patogénica, de novo . Se confirma el diagnóstico clínico de Síndrome de Rett típico. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La grabación de vídeos domésticos puede ser un buen complemento de la descripción que realizan los familiares en relación con la neuroconducta de nuestros pacientes, como en nuestro caso. Esta herramienta es especialmente útil en casos de barrera idiomática. El síndrome de Rett es un trastorno genético cuyo cua- dro clínico es muy característico, especialmente en los casos típicos. Las estereotipias en línea media, la perdida de uso manipulativo de las manos, la microcefalia adquirida y la re- gresión socio-lingüística, nos hacen sospechar esta patolo- gía. Los estudios genéticos ayudan a su confirmación, es- tando causado en el 90% por mutaciones en gen MECP2 . Su conocimiento precoz nos ayuda a establecer un se- guimiento multidisciplinar de las afectaciones neurológicas y extraneurológicas.