70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

805 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #741 PÓSTER CON DEFENSA Síndrome de Sturge Weber: ¿ictus o stroke-like ? Ayelén M.ª López León, Aitana Herranz Sánchez, María Alonso-Alegre Sustacha, Jorge García Ezquiaga, María Arroyas Sánchez Hospital Universitario Severo Ochoa, Madrid INTRODUCCIÓN El síndrome de Sturge Weber es un trastorno neurocutá- neo congénito, causado por una mutación somática en mo- saico del gen GNAQ (9q21). Debido a su baja prevalencia (menor de 1 cada 20 000 recién nacidos vivos) se considera una enfermedad rara. Se caracteriza por una malformación capilar facial o en mancha de vino oporto presente al naci- miento asociada a malformaciones vasculares ipsilaterales cerebrales (angiomatosis leptomeníngea) y oculares. En la mayoría de los casos puede provocar crisis epilépticas y glaucoma de inicio precoz. RESUMEN DEL CASO Lactante varón de 11 meses sin antecedentes familia- res de interés diagnosticado de síndrome de Sturge Weber que acude a la Urgencia Pediátrica por episodio paroxístico en vigilia. Debut de crisis epilépticas con 7 meses. Megalocórnea del ojo derecho y lesiones angiomatosas cutáneas a nivel facial derecho. En tratamiento con brivaracetam, lacosami- da, fenitoína y ácido acetilsalicílico. Diez días previo a su valoración en Urgencias se había realizado un cambio de medicación y 3 días antes le habían vacunado de gripe y del meningococo ACWY . A su llegada se encontraba afebril con constantes vita- les normales. Presentaba una desviación persistente de la mirada hacia la derecha con clonías del miembro superior izquierdo a nivel distal, de escasos minutos de duración, ha- biendo presentado otro episodio similar en su domicilio du- rante la hora previa. En urgencias precisa dos dosis de ben- zodiacepinas ante recurrencia de las crisis, con hemiparesia izquierda posterior. Por ello se activa el código ictus y se traslada al hospital de referencia precisando ingreso en la UCI pediátrica con diagnóstico de estatus epiléptico focal. Se realizan varios video-electroencefalogramas, con ac- tividad de fondo lentificada, acentuada en el hemisferio de- recho y ausencia de actividad epileptiforme, resolviéndose la hemiparesia izquierda. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La epilepsia es muy común en esta patología, manifes- tándose hasta en el 75-90% de los pacientes. Las crisis suelen ser parciales motoras contralaterales al angioma, de inicio precoz y rebeldes al tratamiento. El pronóstico depende principalmente de la edad de ins- tauración de los síntomas neurológicos. La discapacidad in- telectual se relaciona con el inicio precoz y la refractariedad de la epilepsia. Los episodios stroke-like son episodios transitorios de hemiparesia o alteración del campo visual difíciles de distin- guir de déficits posictales, durando desde horas a semanas o meses. Pueden manifestarse en contexto de crisis epilép- ticas o traumatismos. Por ello ante la duda, como en nuestro paciente, queremos recordar que es de vital importancia la activación del código ictus.