70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

803 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #1003 PÓSTER CON DEFENSA Síndrome PURA Ana Extraviz Moreno, Elena Fernández-Cañadas López Serrano, Claudia García Barrionuevo Hospital de La Axarquía, Málaga INTRODUCCIÓN El síndrome PURA corresponde a un trastorno del neuro- desarrollo que se caracteriza por iniciarse desde el periodo neonatal por hipotonía, apneas y dificultades para la alimen- tación, muchos de ellos precisando soporte con sonda naso- gástrica o incluso gastrostomía. Los pacientes afectos pre- sentarán discapacidad intelectual que puede ir de moderada a severa, dificultades en el lenguaje siendo característico que sea mayor en el ámbito expresivo que en el receptivo. Algunos casos asocian epilepsia, rasgos autistas, hipersom- nolencia o hiperfagia entre otros signos y síntomas menos frecuentes. RESUMEN DEL CASO Presentamos a un niño de 7 años afecto de discapacidad intelectual, hipotonía y dificultades en el lenguaje. Nace de 36 semanas de edad gestacional precisando ingreso a las 72 horas de vida por hiperbilirrubinemia y pérdida ponderal del 14% en relación a una dificultad en la succión que mejo- ra progresivamente. El retraso del neurodesarrollo se va ha- ciendo más evidente, destacando la hipotonía con adquisi- ción de la deambulación a los 2,5 años. A nivel comunicativo va adquiriendo lenguaje receptivo con ausencia de lenguaje expresivo. Presenta una sociabilización adecuada sin rasgos autistas ni estereotipias manuales. Ha precisado tratamien- to con parches de escopolamina para una sialorrea evidente que tuvieron que suspender por una somnolencia excesiva. Tiene una facies hipomímica con dolicocefalia y una mancha café con leche única en región lumbar. Se realizó estudio de neuroimagen que no reveló anomalías y estudio metabólico ampliado con resultado normal. El estudio genético inicial con despistaje de síndrome de Prader-Willi y CGH arrays no reveló hallazgos patológicos por lo que se decidió ampliar con un exoma clínico aportando una variante patogénica heterocigótica en el gen PURA c.506G<A p.(Arg169His) no descrita previamente en la literatura. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El síndrome PURA es una condición autosómica domi- nante producida por una mutación en el gen PURA en el cromosoma 5q31 que se describió por primera vez en 2014 y que gracias a los avances en genética clínica se han ido publicando más casos. Este síndrome comparte característi- cas clínicas con otros trastornos del neurodesarrollo, pero es importante atender a ciertos signos/síntomas no tan fre- cuentes que pueden hacernos pensar en él como son la hi- persomnia, la dificultad en la comunicación expresiva en re- lación con la receptiva y las dificultades en la alimentación desde época neonatal. Un diagnóstico precoz nos permitirá una atención multidisciplinar de forma temprana.