70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

798 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #1423 COMUNICACIÓN ORAL Síndrome de Coffin-Siris: descripción de serie multicéntrica Viviana Paola Muñoz Cabrera 1 , María Martínez Pérez 1 , Mario Urbano Martín 2 , María Justel Rodríguez 3 , Pablo Prieto Matos 3 , Margarita Castro Rey 4 , Cristina Rodríguez Fernández 1 , Sandra Terroba Seara 1 1 Complejo Asistencial Universitario De León, León 2 Hospital Universitario Río Hortega De Valladolid, Valladolid 3 Complejo Asistencial Universitario De Salamanca, Salamanca 4 Hospital Clínico Universitario De Valladolid, Valladolid INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS El síndrome de Coffin-Siris (SCS), patología genética con gran heterogenicidad clínica, se caracteriza por retraso del desarrollo/cognitivo, rasgos toscos/dismórficos y otras ma- nifestaciones multisistémicas. Este estudio tiene como ob- jetivo describir las características clínicas y genotípicas de pacientes diagnosticados de SCS en nuestro medio. MÉTODOS Estudio retrospectivo multicéntrico basado en la revi- sión de historias clínicas de pacientes con SCS entre 2018 y 2023 dentro de Castilla y León. RESULTADOS Se incluyeron 14 pacientes con SCS confirmado genéti- camente: 8 varones, con una mediana de edad de 9,5 años (rango 1-26 ). Ninguno presentaba antecedentes familiares relevantes. Ocho presentaron variantes en ARID1B, BICRA: 2 casos, ARID2: 2 casos, SOX11: 1 caso y ARID1A: 1 caso. Se realizaron estudios de segregación en el 42% de los ca- sos, encontrando una mutación paterna y el resto mutacio- nes de novo . Todos presentaban retraso del neurodesarrollo con dis- tintos grados de discapacidad. Tres pacientes tenían rasgos del trastorno del espectro autista, detectándose otros como déficit de atención, trastorno obsesivo compulsivo o trastor- no de conducta alimentaria. Ninguno presentó epilepsia. Se observaron rasgos faciales toscos y/o hipertricosis en el 64% y talla baja en el 35%. El 28% presentó alteraciones otorrinolaringológicas (2 casos de otitis de repetición, 1 hi- poacusia de transmisión, 1 úvula bífida y parálisis de cuerda vocal y 2 hipertrofias adenoideas). A nivel renal, 1 caso de ectopia renal derecha cruzada y 1 de hipercalciuria con in- fecciones frecuentes. Cardiológicamente, 4 pacientes con alteraciones (1 comunicación auricular, 1 comunicación in- terventricular, 1 ductus arterioso y 1 defecto septal a nivel de fosa oval). Se apreciaron anomalías a nivel locomotor en el 42%, siendo la mayoría hiperlordosis o escoliosis. A nivel oftalmológico, solo dos casos de estrabismo y uno miopía, siendo el resto normales. Además, el 14% presentó hernia inguinal bilateral y 3 varones criptorquidia. Se realizó Reso- nancia Magnética Cerebral en 7 pacientes, revelando altera- ciones en 3 de ellos (heterotopia cortical focal, dilatación de ventrículos laterales y atrofia parenquimatosa frontal). CONCLUSIONES El SCS podría estar subdiagnosticado debido a su varia- bilidad fenotípica, destacando la importancia del estudio genético para la confirmación diagnóstica. Se identificaron varios genes asociados, siendo ARID1B el más frecuente, vinculado al complejo BAF implicado en procesos del neuro- desarrollo. La presencia de discapacidad intelectual asocia- da a un fenotipo peculiar como rasgos faciales toscos, hiper- tricosis así como la posible asociación de alteraciones en diversos sistemas debe alertar a la sospecha del SCS. Con- tribuyendo este estudio a la comprensión de la diversidad clínica y genética del SCS.