70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

797 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #628 PÓSTER CON DEFENSA Reír a carcajadas, un sueño truncado Celia Almoguera Díaz Flores, M.ª Teresa González Campillo, M.ª Carmen Torres Torres, Marta Alcaide Sarabia, Carla Pascual Morcillo, Almudena Gómez Ascariz Hospital General La Mancha Centro, Ciudad Real INTRODUCCIÓN La narcolepsia es una patología neurológica rara pero realmente incapacitante para aquellos que la padecen. Ca- racterizada por su principal síntoma, la hipersomnia diurna, difícil de determinar en la población infantil y su variable asociación a cataplejía al inicio del cuadro, la narcolepsia se convierte en un trastorno complicado de diagnosticar si no se está familiarizado con ello. RESUMEN DEL CASO Niña de 8 años que acude a Consultas de Neuropediatría por episodios paroxísticos en relación con la risa de un mes de evolución. La paciente no tiene antecedentes personales ni familiares de interés y presenta un neurodesarrollo nor- mal. Describe pérdida de tono generalizado en el contexto de ataques de risa, llegando en ocasiones a sufrir caídas al suelo. Refiere que esto le ocurre hasta 5 veces al día y de manera excepcional sin ningún desencadenante. Además, la madre comenta incremento del sueño diurno con accesos de sueño seguidos de desorientación e irritabilidad así como aumento de peso. En consulta se realiza breve encuesta de sueño en la que destaca más de 10 horas de descanso nocturno con sueño “ligero” y fragmentado, ronquidos y siesta de más de 1 hora. No presenta parálisis del sueño aunque sí pesadillas, aluci- naciones hipnagógicas y somniloquios ocasionales. En la exploración física nada destacable salvo obesidad. Ante la sospecha diagnóstica, se determina su hospita- lización desde consultas para iniciar el estudio. Se extrae analítica sanguínea completa sin incidencias y se realiza electroencefalograma (EEG), resonancia magnética (RMN) y ecografía abdominal informadas como normales. De forma ambulatoria se realizó estudio de HLA (portadora de alelo DQB1*0,6:02) y polisomnografía nocturna con test de la- tencias múltiples del sueño programados (resultado aún pendiente). Ante el diagnóstico de narcolepsia tipo 1 se ini- ció tratamiento con metilfenidato de liberación prolongada y venlafaxina con mejoría clínica. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Ante un paciente con episodios paroxísticos de inicio brusco es fundamental interrogar acerca del sueño: horas de sueño, despertares, parasomnias, siestas, si existe hiper- somnia diurna... Esto será fundamental para poder diagnos- ticar a pacientes con narcolepsia, entidad habitualmente infradiagnosticada, ya que las pruebas convencionales (RMN, EEG) serán normales en la mayoría de los casos. Un diagnóstico y, por tanto, tratamiento precoz, ayudará a me- jorar la calidad de vida de nuestros pacientes.