70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

795 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #292 PÓSTER CON DEFENSA Proptosis ocular progresiva en paciente migrante Virginia Giménez Molina , Beatriz Santos López , Amaia Salinas Uhalte, Sara Bureba Herrando, Silvia Jade Cáceres Barrera, Tamara Moliner Morón, Inés Loreto Gallán Farina, Lorena Monge Galindo Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza INTRODUCCIÓN Los neurofibromas plexiformes son tumores que afec- tan a diferentes estructuras del nervio (plexo, fascículos o ramas nerviosas). Su incidencia es de alrededor del 17% en pacientes con neurofibromatosis tipo 1 (NF1). RESUMEN DEL CASO Varón de 4 años procedente de Mali que ingresa para estudio de tumoración facial. Cuarto hijo de padres sanos no consanguíneos, resto de hermanos sanos. Refieren apari- ción de asimetría facial desde los 6 meses de vida, con au- mento progresivo que condiciona una importante proptosis del globo ocular izquierdo. A la palpación de partes blandas a nivel de la región parotídea, se palpa bultoma lobulado de consistencia duro-elástica, no adherido a planos profundos, ni dolorosa a la palpación y sin signos inflamatorios a nivel cutáneo. En la exploración física presenta 6 manchas café con leche (>1 cm) y una efélide en región axilar izquierda. Al levantar el párpado izquierdo, la mitad superior del globo ocular presenta una tumoración blanquecina en zona supe- rior y temporal conjuntival, sin hiperemia conjuntival asocia- da. En la exploración oftalmológica destacan nódulos de Lysch en ambos ojos y astigmatismo y ambliopía con una agudeza visual del 30% en el ojo izquierdo. Resto de explo- ración física y neurológica sin alteraciones. En RM cráneo- orbitaria se observan voluminosos neurofibromas plexifor- mes en el trayecto de las ramas del trigémino izquierdo afectando al seno cavernoso, órbita, espacio masticador y glándula parótida. Así mismo, se objetivan pequeñas lesio- nes hiperintensas en secuencias T2 y FLAIR en hemisferios cerebelosos, talámicas y globos pálidos características de neurofibromatosis. El estudio genético muestra una varian- te probablemente patogénica en heterocigosis en el exón 28 del cromosoma 17. Por tanto, el paciente es diagnostica- do de NF1 con un neurofibroma plexiforme del trigémino izquierdo asociado. Se discute en caso en sesión multidisci- plinar y se decide inicio de tratamiento con selumetinib. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El selumetinib es un inhibidor selectivo de las proteínas cinasas 1 y 2 activadas por mitógenos (MEK 1/2). Estudios iniciales (fase 2) muestran un estancamiento de la evolu- ción de la enfermedad, junto con una disminución del volu- men de los neurofibromas de un 20-30% en la mitad de los pacientes tratados. Por ello, se trata de una medicación a considerar en un futuro en el tratamiento de la NF1 ya que esta es una enfermedad sin tratamiento y su sintomatolo- gía repercute de forma significativa en la calidad de vida del paciente.