70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

793 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #418 PÓSTER CON DEFENSA Presentación atípica de un caso de adrenoleucodistrofia ligada al X Fernando Labrador Carrillo, Yaiza Parra Manso, Joaquín Alejandro Fernández Ramos, Pablo Pavón Díaz, Remedios Ros Gracia Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba INTRODUCCIÓN La Adrenoleucodistrofia asociada al cromosoma X (ALD- X) es la enfermedad peroxisomal más frecuente. Se debe a una mutación en el gen ABCD1 necesario para la beta-oxi- dación de ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML). Su alteración produce la acumulación de estos, generalmente en glándulas suprarrenales (generando Addison) y en sus- tancia blanca cerebral donde se asocia a inflamación y des- mielinización, dando lugar a la forma cerebral (la más fre- cuente y grave). RESUMEN DEL CASO Paciente de 10 años de edad derivado por astenia fluc- tuante y elevación de creatinina cinasa (CK) de 3 meses de evolución. Sin antecedentes familiares de interés. Durante el seguimiento aparecen signos de pseudohipertrofia gemelar y astenia. Presenta varios ingresos por vómitos con deshi- dratación y acidosis metabólica. Estudio con biopsia muscu- lar y genética de distrofia de Duchenne y distrofia muscular de cinturas negativo. Tras episodio emético asociado a aci- dosis con hiponatremia/ hipoglucemia se realiza estudio en- docrinológico evidenciando insuficiencia suprarrenal prima- ria, iniciándose tratamiento con hidrocortisona y fludrocortisona . Tras descartar autoinmunidad se solicita AGCML y genética de ALD-X siendo el estudio positivo para esta enfermedad. No afectación cognitiva en la evolución, ni alteración en pruebas de neuroimagen. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS A pesar de la presentación atípica de esta enfermedad en nuestro caso, debemos considerar patología metabólica/ endocrinológica en un paciente con astenia crónica y eleva- ción de CK. Ante un diagnóstico de enfermedad de Addison (insuficiencia suprarrenal primaria) en un varón con autoin- munidad negativa habrá que descartar ALD-X por las reper- cusiones clínicas y posibilidades terapéuticas en dicha en- fermedad.