70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

790 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #249 PÓSTER ELECTRÓNICO Paraparesia espástica familiar compleja de inicio en la infancia. Caso clínico Teresa Osuna García 1 , Maria Martínez Copete 2 , Raquel Galán Lozano 1 , Juan José Nieto Barceló 3 , M.ª Josefa Martínez García 4 , Francisca Valera Párraga 4 , Salvador Ibáñez Micó 4 , Lourdes Ceán Cabrera 4 , Helena Alarcón Martínez 4 , Eduardo Martínez Salcedo 4 1 Hospital Comarcal Noroeste de Caravaca, Murcia 2 Hospital de la Vega Lorenzo Guirao Cieza, Murcia 3 Hospital Rafael Méndez Lorca, Murcia 4 Hospital General Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN La paraparesia espástica engloba un grupo de trastor- nos neurodegenerativos caracterizado por debilidad progre- siva de las extremidades inferiores y espasticidad debido a una disfunción del tracto piramidal. La prevalencia oscila de 1 a 10/100 000 en la población general. Es una enfermedad con una amplia heterogeneidad genética que produce tras- tornos de mielinización, transporte axonal, metabolismo de lípidos y disfunción mitocondrial. Se han descrito más de 80 variantes genéticas causantes de paraparesia espástica he- reditaria. Clínicamente, se clasifican en puras o complejas, estas últimas asocian otros síntomas neurológicos. OBJETIVOS • Describir los antecedentes personales y familiares y clínica de un paciente con paraparesia espástica fa- miliar. • Conocer las pruebas complementarias y estudio ge- nético realizados. • Describir los hallazgos tras el estudio genético. RESUMEN DEL CASO Antecedentes familiares: Padres sanos sin patología neurológica en la familia. Antecedentes personales: Emba- razo normal, cesárea urgente por riesgo de pérdida de bien- estar fetal con APGAR 8/10. Perinatal normal. Derivado a Neuropediatría a los 8 meses por hipotonía generalizada y retraso en hitos del desarrollo. Exploración física con micro- cefalia e hipotonía generalizada de probable origen central. Estudio inicial con analítica sanguínea, CGH- array , estudio molecular para síndrome de Prader-Willi, estudio metabólico, resonancia magnética cerebral y valoración oftalmológica que resultan normales. V-EEG con actividad cerebral lenta y desorganizada para su edad. Diagnóstico inicial de encefa- lopatía crónica de probable origen prenatal. Continúa segui- miento clínico en Neuropediatría con impresión de discapa- cidad intelectual, hipotonía generalizada con aumento del tono distal, marcha paraparética y ataxia cerebelosa, suges- tivo de paraparesia espástica familiar compleja. Se amplía el estudio con EMG que es normal y se deriva a Genética Mé- dica para panel de genes de paraparesia espástica, con ob- tención de variante homocigota en el gen HACE1 conside- rada patológica para el Síndrome de paraplejía espástica con retraso psicomotor con o sin epilepsia. Padres portadores de la variante en heterocigosis. En el momento actual presenta tratamiento sintomático con toxina botulínica y seguimien- to multidisciplinar por Neuropediatría, Rehabilitación, Gené- tica, Cirugía pediátrica y Nefrología. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • Un número significativo de pacientes queda sin diag- nosticar genéticamente después de un análisis sis- temático. • Los avances en genética, probablemente permitan obtener un diagnóstico genético en pacientes con paraparesia espástica familiar con panel de genes negativo o variantes de significado incierto, por lo que se recomienda una reevaluación por Genética Médica cada 2 años en estos pacientes. • Estos pacientes precisan un seguimiento multidisci- plinar y tratamiento sintomático que debe incluir tra- tamiento rehabilitador con fisioterapia dirigida.