70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

787 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #1457 PÓSTER ELECTRÓNICO Neurofibromatosis tipo 1: la importancia de cumplir un seguimiento clínico a través de 2 casos Ana Sofía Cadenas Villegas, María Martín Lasheras, Isabel Mozas Ballesteros Hospital Universitario Clínico San Cecilio, Granada INTRODUCCIÓN La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad rara pero el más común síndrome neurocutáneo. Es un tras- torno genético con un patrón de herencia autosómica domi- nante (AD), una penetrancia completa y expresividad clínica variable. De diagnóstico en la infancia, el signo clínico más carac- terístico es la aparición de múltiples manchas café con leche (MCL). Se deben de cumplir 2 o más criterios clásicos; apari- ción de efélides, neurofibromas, glioma óptico, nódulos de Lisch, lesiones óseas distintivas (displasia del esfenoidal, escoliosis distrófica y displasia de huesos largos) y/o afecta- ción de un familiar de primer grado. Es una enfermedad de afectación multisistémica, su abordaje debe ser multidisciplinar. RESUMEN DEL CASO Caso 1 Niña de 7 años, diagnosticada genéticamente con 9 me- ses. Se identificó la presencia en heterocigosis de la variante missence en el gen de la NF1 . Como signo guía destacaban más de 6 MCL, posteriormente aparecieron otros estigmas cutáneos además de escoliosis dorsal no estructurada. A nivel neurológico, en el último informe de la resonancia mag- nética nuclear (RMN) destacan lesiones hamartomatosas y un neurofibroma plexiforme laterocervical de nueva apari- ción. Además de astrocitomas espinales ya vistos en ante- riores RMN. Caso 2 Niño de 5 años, diagnosticado a los 8 meses con altera- ción del gen de la NF1 en heterocigosis de herencia AD. El rasgo clínico principal fue la presencia de más de 10 MCL. En la última RMN de control destacan áreas de displasia mielí- nica con transformación tumoral de estirpe glial y bajo grado en tronco de encéfalo y cerebelo, hallazgos inexistentes de controles anteriores. Neurocirugía ha acordado actitud ex- pectante del mismo. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Las mutaciones descritas en nuestros casos han sido de novo y en ambos el signo clínico guía han sido las MCL como refleja la literatura. Las neoplasias más frecuentes asociadas a la NF1 son los tumores malignos de la vaina del nervio periférico (MPNST), los gliomas, los feocromocitomas y la leucemia. Los MPNST suelen surgir por transformación maligna de un neurofibroma plexiforme existente. Los gliomas del tronco encefálico asociados a NF1 son más indolentes, sólo un ter- cio progresan por ello se aboga por un manejo conservador. Para concluir, hay que destacar la importancia de un es- tudio con RMN basal y controles seriados según los signos y síntomas descritos en la Figura 1 . Es necesario cumplir un seguimiento multidisciplinar ya que la mayoría de las mani- festaciones están relacionadas con la edad. Las neoplasias y la enfermedad vascular son las principales causas de mor- talidad temprana. Figura 1. Indicaciones para la consideración de estudios de neuroimagen. Fuente: Miller DT, Freedenberg D, Schorry E, Ullrich NJ, Viskochil D, Korf BR; Council on Genetics; American College of Medical Genetics and Genomics. Health Supervision for Children With Neurofibromatosis Type 1. Pediatrics. 2019;143(5):e20190660.