70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

764 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #1387 PÓSTER CON DEFENSA Haciendo una ecografía prenatal objetivamos un lipoma pericalloso, ¿en qué más pensar? Ana M.ª Ramos González, M.ª Prados Álvarez, Clara Ramos Carrillo, Belén Gallego Calvo, Ali Ordóñez García- Hortelano Hospital Universitario Infanta Elena, Madrid INTRODUCCIÓN El síndrome de Pai es un trastorno congénito raro produ- cido por defectos en el cierre de la línea media a nivel em- briológico. Clínicamente, estos pacientes presentan: hendi- dura labiopalatina en línea media, pólipos cutáneos faciales en mucosa gingival y nasal septal, a nivel de maxilar supe- rior, anomalías oculares y displasias frontonasales. Además, pueden presentar agenesia parcial o total del cuerpo calloso y lipoma pericalloso en línea media. El desarrollo neuropsico- lógico suele ser normal, aunque algunos pacientes pueden presentar epilepsia y retraso psicomotor. Presentamos un caso de diagnóstico prenatal mediante ecografía de lipoma pericalloso y posterior confirmación con resonancia magnética y aparición de pólipo nasal. RESUMEN DEL CASO Niño de dos años en seguimiento por Neurología Pediá- trica desde los 7 días de vida por hallazgo en ecografía pre- natal de lipoma pericalloso con disgenesia del cuerpo callo- so asociada. Durante los primeros días de vida mantuvo buena succión con adecuada alimentación, sin atraganta- mientos. No presentó episodios compatibles con crisis. Apa- rición de lesión polipoide en narina izquierda en periodo neo- natal, intervenida a los 7 meses Se realizó RM cerebral a los 3 meses de vida, donde se confirmó las alteraciones anatómicas descritas. Se amplió estudio diagnóstico con potenciales evocados visuales y electroencefalograma, ambas pruebas fueron normales. Actualmente se encuentra en seguimiento por nueva aparición de lesión en dorso nasal y aparición de leucoma perilimbar en ojo izquierdo, desde el año de vida, con córnea clara y sin afectación de la visión. Neurológicamente asintomático, salvo leve retraso en lenguaje expresivo, con buena impresión cognitiva y sin cri- sis epilépticas. Con todos estos hallazgos el diagnóstico más probable de nuestro paciente sería el síndrome de PAI. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS En la actualidad, gracias al desarrollo del diagnóstico pre- natal, es posible sospechar de manera precoz este cuadro clínico tan infrecuente, de etiología desconocida y pronósti- co aparentemente favorable. Ante una lesión en línea media cerebral se debe realizar un diagnóstico diferencial con otras displasias septo ópticas como el síndrome de Loeys-Dietz, el síndrome óculo-cere- bro-cutáneo, la displasia frontonasal y el síndrome de Gold- enhar. Es preciso un seguimiento de estos pacientes valorando aparición de lesiones cutáneas, dificultades en alimentación, infecciones respiratorias, así como un control de su desarrollo psicomotor o la posible aparición de crisis epilépticas.