70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

760 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #699 PÓSTER CON DEFENSA Estatus epiléptico refractario a politerapia. Enfermedad de Menkes Marta García Murcia, Estefanía del Pilar Viteri Estévez, María Sotos Fenollar, María Agüero Fenoy Hospital Vega Baja, Alicante INTRODUCCIÓN La enfermedad de Menkes es un trastorno neurodegene- rativo del metabolismo del cobre secundario a una mutación en el gen ATP7A . Su herencia es autosómica recesiva ligada al cromosoma X. Se caracteriza por hipotonía, flacidez, cabe- llo escaso y quebradizo, deterioro del sistema nervioso, con- vulsiones y discapacidad intelectual. El diagnóstico se confir- ma con la demostración de la acumulación intracelular del cobre en el cultivo de fibroblastos y estudio genético. El tra- tamiento es principalmente sintomático. La suplementación parenteral temprana con cobre-histidina puede mejorar la progresión de la enfermedad, aun así, el pronóstico es desfa- vorable y los pacientes suelen fallecer en la primera infancia. RESUMEN DEL CASO Lactante de 4 meses sin antecedentes de interés que ingresa por crisis parciales complejas. A la exploración física palidez cutánea, pelo hipopigmentado y escaso, actitud en libro abierto con hipotonía global, pulgar incluido y ausencia de sostén cefálico. Se inicia tratamiento con levetiracetam y ácido valproico y, ante persistencia de las crisis, se traslada a UCI pediátrica. A las 24 horas presenta un estatus convul- sivo por lo que se retiran los fármacos antiepilépticos y se decide inducir el coma con propofol, fentanilo y midazolam y añadir vigabatrina, brivaracetam y fenobarbital. Se realiza resonancia nuclear magnética con signos de retraso de mie- linización con pérdida de sustancia blanca y el análisis de tallos pilosos evidencia alteraciones estructurales en tallo como pili torti y nudos, compatible con enfermedad de Menkes. Se completa estudio metabólico y analítico desta- cando niveles bajos de cobre y ceruloplasmina por lo que, a espera del estudio genético, se inicia tratamiento con cobre- histidina subcutáneo por sospecha de enfermedad de Menkes, confirmándose posteriormente mutación patogé- nica en estudio genético. Las crisis cedieron con la introduc- ción de los tres últimos anticomiciales y el cobre, mantenién- dose sin nuevos episodios desde entonces. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La enfermedad de Menkes es un trastorno raro con un pronóstico infausto. El tratamiento precoz con histidinato de cobre puede evitar el deterioro neurológico progresivo. Hay que pensar en esta enfermedad en lactantes varones con convulsiones refractarias al tratamiento, pérdida de adquisi- ciones psicomotoras, dismorfia y alteraciones del cabello. Es importante el estudio molecular del enfermo y de la madre para consejo genético y, dada la complejidad de la enferme- dad, son pacientes que precisan de un seguimiento multidis- ciplinar.