70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

757 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #1120 PÓSTER CON DEFENSA Epilepsia ausencia infantil: nueva variante en el gen CACNA1A Julia Marín Rodero, Irene Rollano Carroto, María Alcalde Alfonso , María Ramos Cela, Andrea Sariego Jamardo, Sonia García Fernández, Virginia Ainhoa Oreña Ansorena, M.ª Socorro Pérez Poyato Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander INTRODUCCIÓN El gen CACNA1A codifica la subunidad alpha-1 del canal de calcio dependiente de voltaje. Las variantes en el gen CACNA1A se asocian a encefa- lopatía epiléptica del desarrollo (EED) y a diferentes fenoti- pos clínicos incluyendo ataxia episódica, ataxia espinocere- belosay migraña hemipléjica familiar. La asociación con epilepsia está poco documentada. Los pacientes presentan discapacidad intelectual y epilepsia refractaria, identificán- dose atrofia cerebral/cerebelosa en neuroimagen. Damos a conocer este caso con el fin de ampliar el fenotipo asociado a variantes en el gen CACNA1A . RESUMEN DEL CASO Niño de 10 años sin antecedentes de interés y con de- sarrollo psicomotor normal, que a los 3 años y medio es diag- nosticado de epilepsia ausencia de la infancia previa realiza- ción de EEG en el que se identifican al menos 8 paroxismos generalizados de complejos punta onda de 2.5-3 Hz. Recibe tratamiento con ácido valproico durante 2 años con adecua- da respuesta terapeútica reapareciendo las crisis tras la sus- pensión del tratamiento. Precisa tratamiento con etoxusimi- da y ácido valproico para conseguir control crítico total. Dada la edad de inicio de las crisis y la evolución tórpida en el con- trol crítico se realiza determinación de ratio glucosa LCR/ glucosa en plasma: 0.55 y estudio de genética molecular (secuenciación masiva del gen SLC2A1 y MLPA) no identifi- cándose variantes ni alteraciones de número de copia en el gen SLC2A1 . Se realiza neuroimagen sin hallazgos patológi- cos. El exoma clinico de EED identifica la variante :c.5024delGp.Gly1675Valfs*24 de novo en el gen CAC- NA1A probablemente patogénica. Dicha variante no se en- cuentra descrita en las bases de datos clínicas ni en la biblio- grafía científica consultada. Actualmente cursa 4.º curso de educación primaria y su nivel curricular se sitúa ligeramente por debajo del curso en el que está escolarizado. En la valoración cognitiva mediante WISC IV realizada a los 9 años de edad presenta CIT:78 (CV: 81;VE:78;RF:91;MT:94;VP:83); ICG:81. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Las variantes en el gen CACNA1A deberían ser conside- radas en pacientes con epilepsia ausencia infantil. Aportarnos la identificación de una variante en el gen CACNA1A no reportada previamente. Conocer la epilepsia asociada a variantes en el gen CAC- NA1A permite definir las características electroclínicas, la respuesta al tratamiento antiepiléptico y el pronóstico res- pecto al control de las crisis.