70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

756 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #1096 Póster con defensa Epilepsia “terrorífica” nocturna Lara Durán González, M.ª del Rosario Cantizano de la Rosa, Irene Márquez López, Gema Gutiérrez Aguilar, Marta Rodríguez López, Carmen Aragón Fernández Hospital Universitario de Jerez de la Frontera, Cádiz INTRODUCCIÓN La epilepsia nocturna del lóbulo frontal autosómica do- minante es una epilepsia parcial con su semiología caracte- rística. Se caracteriza por la aparición en la infancia de fre- cuentes convulsiones nocturnas motoras, violentas y breves. El trastorno puede diagnosticarse erróneamente como terrores nocturnos, pesadillas, histeria o distonía pa- roxística nocturna. Es clínicamente distintivo y relativamen- te homogéneo, con heterogeneidad familiar respecto a la gravedad de las convulsiones y las manifestaciones especí- ficas del lóbulo frontal. Modo de herencia: Autosómica domi- nante (AD). RESUMEN DEL CASO Remitida desde salud mental niña de 5 años por trastor- nos del sueño. Desde el año de vida refiere despertares con llanto inconsolable muy frecuentes. Ha sido valorada en neumología sin encontrar patología. Exploración neurológi- ca: normal. Pruebas complementarias: Electroencefalogra- mas normales y en privación de sueño: normales. Analítica sanguínea con perfil férrico, celíaco y tiroideo: normal. Es alta de neuropediatría por descartar organicidad en ese mo- mento, con diagnóstico de trastorno del sueño en fase no REM (posibles terrores nocturnos). En 2023, con 8 años, vuelve a ser remitida a consulta por mismo motivo. En los 3 últimos años los episodios cambian, siempre de noche, se despierta muy agitada, y comienza con hipertonía, mirada fija, grito, desviación de la lengua hacia la izquierda y extensión de los brazos. También presenta epi- sodios donde se sienta en la cama, se inclina hacia delante meciéndose y se vuelve a dormir. Varios episodios por noche (unos 20-25), aportan vídeo. Ante sospecha de crisis comi- ciales, se inicia tratamiento con fármacos. Actualmente con oxcarbamacepina y perampanel con mejoría de las crisis. Pruebas complementarias: RM craneal: normal. Polisomno- grafía nocturna: se registran varios eventos durante el sue- ño considerando la primera posibilidad como crisis epilépti- cas de origen frontal. Se observan anomalías epileptiformes intercríticas de puntas de expresión en región fronto-central y predominio derecho. Exoma clínico: se identificó una va- riante patogénica en heterocigosis en el gen CHRNA4 . Este resultado confirma el diagnóstico genético de epilepsia noc- turna del lóbulo frontal autosómico dominante. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • El estudio de segregación familiar fue negativo, por lo que la variante hallada en la paciente es una muta- ción de novo . • La epilepsia frontal nocturna AD es crónica pero no progresiva. Cuando un individuo alcanza la mediana edad, los ataques pueden hacerse más leves y me- nos frecuentes. • Es muy importante realizar correctamente un diag- nóstico diferencial con los trastornos del sueño en fase no REM. • Este tipo de epilepsia puede ser refractaria a los fár- macos tradicionales y necesitar de nuevos antiepi- lépticos.