70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

753 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #1352 COMUNICACIÓN ORAL Encefalopatía epiléptica SYNGAP1 : presentación de una serie de casos y correlación fenotipo-genotipo M.ª del Carmen Moyano Chicano, M.ª Jesús Fernández Gil, Rocío Calvo Medina, José Miguel Ramos Fernández Hospital Regional Universitario Materno-Infantil de Málaga, Málaga INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS El gen SYNGAP1 (6p21.32) codifica la proteína activado- ra de la Ras-GTPasa1, que se expresa fundamentalmente en las sinapsis de las neuronas excitatorias. Su función es primordial en el desarrollo temprano del cerebro y su disfun- ción ocasiona la encefalopatía epiléptica y del desarrollo li- gada al SYNGAP1 . Se caracteriza por un retraso del desarro- llo, discapacidad intelectual, trastornos del comportamiento y epilepsia. Su prevalencia no es bien conocida. Nuestro objetivo es describir la incidencia, evolución y correlación genotipo/fenotipo de una serie local. MÉTODOS Estudio observacional, descriptivo, retrospectivo de una serie de casos de pacientes con mutación SYNGAP1 segui- dos en la consulta de Neurología Pediátrica en un Hospital de Tercer Nivel entre los años 2013 y 2023. Los signos y síntomas clínicos, así como los resultados de las exploracio- nes complementarias y la mutación genética encontrada, fueron recogidos mediante la revisión de la historia clínica y la entrevista a progenitores con cuestionarios validados. RESULTADOS Se identificaron cinco pacientes ( Tabla 1 ) con una inci- dencia de 1/60 000 RN vivos. La mediana de edad debut de síntomas fue 15 meses (RIC = 10-16,5). Las crisis convulsi- vas aparecieron en el periodo de lactante en 3/5 casos. Las crisis fueron generalizadas, presentando todos crisis de au- sencias típicas y también manifestaron otros tipos como las mioclonías palpebrales (1/5), síndrome de Doose (2/5) o síndrome de Lennox Gastaut (1/5). Todos mostraron retraso en la adquisición de los hitos del desarrollo. Los trastornos del sueño fueron comunes (3/5) siendo predominante el insomnio de conciliación. El trastorno de espectro autista y los trastornos obsesivos compulsivos se objetivaron en tres pacientes. Los no diagnosticados de TEA o TOC, mostraron ansiedad, inatención, patrones restrictivos de conducta y estereotipias motoras simples. Además, estos pacientes presentaron dificultades con la alimentación has- ta una mediana de 72 meses (RIC = 36-144), requiriendo espesante por disfagia a líquidos en uno de ellos. El umbral del dolor se mostró elevado en todos los pacientes. Las va- riantes genéticas fueron nonsense en 4/5 y missene en 1/5. Tres de ellas patogénicas y 2 probablemente patogéni- cas no descritas previamente. CONCLUSIONES La encefalopatía SYNGAP1 asocia alteraciones en el com- portamiento y el retraso del neurodesarrollo, epilepsia con cri- sis generalizadas con predominio de las ausencias. La inciden- cia estimada fue de 1/60.000 RN y la edad de inicio similar a series europeas. Las variantes c.2111G>A y c.1221_1224delACAA no han sido descritas con anterioridad. Tabla 1. Características clínico-epidemiológicas, pruebas complementarias, variantes genéticas y tratamiento de los pacientes