70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

748 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #231 PÓSTER ELECTRÓNICO Displasia septoóptica: una entidad rara a tener en cuenta ante déficit visual en los primeros años Lucía García Vizcaíno, Juan José Nieto Barceló, Irene Cuesta Armero, Irene Isabel Gómez Rodríguez, Ana Lilia Hernández Pérez de Alejo, Nekane Jiménez Játiva Hospital Rafael Méndez, Murcia INTRODUCCIÓN La displasia septoóptica (DSO) es una enfermedad rara caracterizada por la triada de hipoplasia del nervio óptico, anomalías de hormonas hipofisarias y defectos en línea me- dia cerebral. Suele detectarse al nacimiento o durante la infancia. Presentamos el caso de un lactante de 3 meses con diagnóstico de DSO. RESUMEN DEL CASO Lactante de 3 meses que acude a urgencias por movi- mientos oculares anormales y ausencia de fijación de la mi- rada detectado en las últimas 24 horas, sin otra clínica aso- ciada. Paciente con desarrollo psicomotor hasta la fecha referido como normal, sin otros antecedentes. A la exploración física destaca: no fija ni sigue con la mi- rada. Gira la cabeza al estímulo auditivo sin mirarlo. Reflejo rojo presente bilateral. Movimientos oculares erráticos bila- terales en todas direcciones, no nistagmo. Pupilas isocóri- cas, respuesta directa y consensuada lenta y difícil de obte- ner. Resto exploración neurológica normal, salvo microcefalia (39 cm, p2), con talla y peso normales. Se decide ingreso para estudio, realizándose analítica sanguínea con estudio hormonal, ecografía abdominal, ra- diografía tórax y ecocardiografía que son normales. En los potenciales evocados destaca respuesta ausente compati- ble con disfunción severa de vías visuales, resonancia mag- nética cerebral con hallazgos sugestivos de displasia sep- toóptica, estudio por Oftalmología con atrofia óptica en fondo de ojo y estudio genético pendiente de resultados en la fecha actual CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La displasia septoóptica es una entidad rara que puede sospecharse ante déficit visual al nacimiento o en años poste- riores. Su diagnóstico requiere un amplio estudio para descar- tar diagnósticos como hipopituitarismo y holoprosencefalia. La afectación visual es más frecuente unilateral (57%) aunque puede ser bilateral, siendo significativa en el 23%. El déficit de hormona de crecimiento es el trastorno endocrino más frecuente. Los defectos en línea media cerebral inclu- yen agenesia septum pellucidum (60%) o cuerpo calloso. También se han descrito malformaciones corticales y déficit intelectual. Otras manifestaciones pueden ser diabe- tes insípida, alteración sueño, pubertad precoz, obesidad, anosmia y anomalías cardiacas. La mayoría de casos son esporádicos aunque existen ca- sos familiares con mutaciones en gen HESX1 . Se detectan mutaciones en <1% y pueden estar implicados factores am- bientales (abuso de alcohol y drogas, maternidad temprana). Para su diagnóstico clínico se requiere la presencia de, al menos, dos de los rasgos de la triada clásica y confirmarlo mediante estudios oftalmológicos, RM y pruebas dinámicas de la función hipofisaria. La DSO debe sospecharse en recién nacidos con hipoglucemia, ictericia, micropene y nistagmus . Es importante su sospecha diagnóstica para una aten- ción multidisciplinar y aplicar su tratamiento sintomático.