70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

747 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #1364 COMUNICACIÓN ORAL Diagnóstico de síndrome de West, ¿qué sucede después? Sara Rubín Roger, Myriam Muñoz Lumbreras, Juan Manuel Vázquez Villa, Sara Rodríguez Ovalle, Mara Rodríguez Ortiz, Laura Santos Gómez, Esther Mesa Lombardero, Oihane Salcedo Fresneda, Ignacio Málaga Diéguez, Raquel Blanco Lago Hospital Universitario Central de Asturias, Asturias INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS El síndrome de West (SW) es una encefalopatía epilépti- ca dependiente de la edad, que se define con la triada de: espasmos infantiles, hipsarritmia en el electroencefalogra- ma y estancamiento o regresión del desarrollo psicomotor. El pronóstico de esta enfermedad es por lo general, muy desfavorable. MÉTODOS Estudio descriptivo de las características clínicas y evo- lución de los pacientes diagnosticados de síndrome de West (SW) en una comunidad de 1 millón de habitantes (100 000 niños) en los últimos 15 años. Revisión de historias clínicas y entrevista telefónica sobre la situación actual de estos pacientes. RESULTADOS se recogió un total de 20 pacientes diagnosticados de SW. Relación hombre-mujer de 1:1,8. La mediana de edad de la muestra en el momento de la recogida de datos fue de 13 años y 7 meses. Como antecedentes a destacar, previo al diagnóstico el 30% de los lactantes ya tenían patología neurológica (parálisis cerebral infantil [PCI], prematuridad, alteraciones en neuroimagen). La edad al debut fue de 6 meses con un rango (R) [2 m-12 m]. En el 20% de la muestra se encontraron variantes patogénicas en estudio genético cuando este fue realizado. El tratamiento recibido por la ma- yoría de los pacientes fue ACTH, VGB y VPA La epilepsia persistió en el 72% de los casos, evolucio- nando hacia epilepsia focal en su mayoría. Solo 1/20 pacien- tes progresó a síndrome de Lennox-Gastaut. En cuanto al neurodesarrollo: el 20% no se vio alterado, pero en el resto de los casos los niños presentan discapaci- dad intelectual , trastornos de conducta y del aprendizaje En cuanto al nivel curricular, en el momento actual: 9,5% está escolarizado en colegio estándar con apoyos, un 14% sigue estudiando más allá de la educación secundaria obli- gatoria, 19% acude a colegio estándar y el 43% lo hace en un centro especializado en personas con discapacidad. CONCLUSIONES El SW es un tipo de epilepsia exclusivo del lactante pe- queño con un pronóstico que continúa siendo desfavorable (persistencia de epilepsia y desarrollo de discapacidad cog- nitiva). La evolución hacia Síndrome de Lenoux-Gastaut es baja, siendo la epilepsia focal la forma más frecuente de evolución en nuestra muestra. No obstante se registró un 20% de casos en los que tanto el neurodesarrollo como la epilepsia siguieron una excelente evolución. La mejora en programas de atención temprana, estimulación y apoyos es- colares junto con el mejor control de la epilepsia facilitado por nuevas terapias juegan un papel importante en el pro- nóstico de esta encefalopatía epiléptica.