70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

743 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #657 PÓSTER ELECTRÓNICO Charcot-Marie-Tooth subtipo 2A2 Cristina Barquín Rego, María Ramos Cela, María Alcalde Alfonso, Virginia Oreña Ansorena, Marina Pérez Miguel, Isabel Gijón Criado, Marta Isabel Freire Peña, Sonia García Fernández Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander INTRODUCCIÓN El Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una polineuropatía sensitivo-motora. El subtipo más frecuente es el CMT1A. El subtipo 2A2 (AD), se caracteriza por alteraciones en la sen- sibilidad termoalgésica, debilidad distal y arreflexia de inicio en la infancia, con mayor afectación de extremidades infe- riores. Además, pueden asociar pies cavos, temblor postural, escoliosis o atrofia óptica entre otros. La electroneurografía (ENG) constituye la principal prue- ba diagnóstica, que confirma y clasifica la neuropatía. Poste- riormente, se recomienda estudio genético dirigido. Actual- mente no existe terapia curativa y el tratamiento se basa en la fisioterapia y el uso de ortesis. RESUMEN DEL CASO Niña 11 años procedente del Sáhara, que acude a nuestro hospital para valoración como parte de un programa de coo- peración internacional. Refiere inicio de marcha en estepaje a los 3 años con empeoramiento progresivo, además de debili- dad en extremidades superiores de comienzo reciente. No consanguinidad ni antecedentes familiares de neuropatía. En la exploración neurológica destaca un pie caído bila- teral, así como una atrofia y arreflexia de extremidades infe- riores y una marcha atáxica con necesidad de apoyo. Presen- ta, además, atrofia de músculos interdigitales de manos e imposibilidad para la aducción del primer dedo de la mano derecha. No déficit cognitivo, alteraciones de pares cranea- les, signos de disfunción cerebelosa, clonus, alteración sen- sitiva ni otra clínica asociada. Había sido valorada en Italia en una ocasión, donde rea- lizaron ENG-EMG compatible con polineuropatía sensitivo- motora axonal simétrica e indicaron uso de ortesis antiequi- no. Se completa estudio con analítica sanguínea que muestra como único hallazgo hipovitaminosis D, RMN y po- tenciales evocados visuales y auditivos que resultan norma- les. Se solicita también estudio genético, para ello, se realiza secuenciación masiva de exoma, con objeto de identificar variantes genómicas asociadas a polineuropatías. El estudio identifica una mutación missense en heterocigosis, proba- blemente patológica, en el gen MFN2 que se asocia a CMT 2A2. Se identifican también, mutaciones en heterocigosis del gen DST , que se asocian a trastornos que cursan con neuropatía hereditaria de carácter autosómico recesivo. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Las neuropatías cursan con una alteración sensitivo-moto- ra simétrica crónica de inicio generalmente en extremidades inferiores. Aquellas que debutan en la infancia hacen sospe- char de etiología hereditaria frente a la adquirida. Aunque el CMT se define como una entidad hereditaria, puesto que la penetrancia de la mutación en MFN2 (AD) es considerada completa, en nuestro caso parece tratarse de unamutación de novo . Las otras mutaciones halladas en el estudio genético podrían comportarse como agravantes del curso clínico.