70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

74 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  CARDIOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #266 PÓSTER CON DEFENSA Hipertensión pulmonar letal por disfunción mitocondrial múltiple M.ª Ángeles Tejero Hernández, Pedro Agudo Montore, Irene M.ª Romero de la Rosa, Lucía Hernando Marín, Diego Manzanares García, Marta Yagüe Martín, Elena Gómez Guzmán Hospital Regional Universitario Reina Sofia, Córdoba INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS La disfunción mitocondrial múltiple tipo 1 (DMM1) es una enfermedad rara, autosómica recesiva (genes NFU-1, BolA-3, IBA-57) que presenta disfunción en vías metabóli- cas mitocondriales. Produce acidosis metabólica con hiper- lactacidemia e hiperglicinemia. Clínicamente, aparece fallo de medro, encefalopatía con regresión neurológica progresiva, e hipertensión pulmonar (HTPu) de curso letal. Debemos sospecharla ante HTPu refractaria al trata- miento o regresión neurológica progresiva con aumento de ácido láctico y glicina, pudiendo confirmarse genéticamente. Analizamos dos casos con variantes patogénicas en NFU-1. RESUMEN DEL CASO Caso 1 Mujer de cinco meses, previamente sana con episodio de cianosis durante crisis de llanto, asociando mala perfusión, taquicardia y hepatomegalia. Ingresa en UCI, donde presentó bradicardia progresiva fi- nalizando en parada cardiorrespiratoria, requiriendo reanima- ción cardiopulmonar, con intubación y soporte hemodinámico. La ecocardiografía objetivó hipertrofia/dilatación de ventrículo derecho (VD) abombando sobre el izquierdo, con HTPu. El cateterismo demostró HTPu sin respuesta a vaso- dilatadores pulmonares, con presión capilar pulmonar nor- mal ( Figura 1 ). Se instauró tratamiento con vasodilatadores pulmonares (bosentán, prostaciclinas, y óxido nítrico) que tuvo que ser retirado por edema pulmonar reactivo. Poste- riormente empeoramiento progresivo con hiperlactacidemia e hipoxemia refractaria que terminó en exitus a los once días del ingreso. Se realizó estudio de aminoácidos en sangre, orina y LCR objetivando aumento de glicina y estudio genético que con- firmó DMM1 en el gen NFU1 . Caso 2 Varón de 50 días con clínica de vómitos y en las últimas 36 horas mala coloración, decaimiento y rechazo de tomas. En hospital de origen se evidencia acidosis metabólica con hiperlactacidemia e insuficiencia cardíaca con cardiomegalia y dilatación de cavidades derechas, y se traslada a nuestro centro. El ecocardiograma evidencia dilatación/hipertrofia de VD con cavidades izquierdas comprimidas y signos de (HTPu) sin otra cardiopatía estructural. Presenta empeoramiento hemodinámico con episodio de bradicardia, hipotensión y anuria sin respuesta a soporte respiratorio, óxido nítrico e inotrópicos evolucionando hacia shock refractario conectándose a oxigenación mediante membrana extracorpórea La biopsia pulmonar es compati- ble con HTPu severa. La evolución es mala, sin normaliza- ción de las cifras de lactato, con HTPu suprasistémica, ede- ma pulmonar masivo y derrame pleural, siendo exitus al 4º día de su ingreso. El exoma confirma dos variantes patogénicas en NFU1 compatibles con DMM1. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Es importante el diagnóstico de sospecha de DMM1 ante una HTPu de curso rápidamente evolutivo, en especial si presenta clínica de edema pulmonar ante la instauración de tratamiento vasodilatador, dado que, pese a no existir por el momento una terapéutica específica, es crucial en las familias afectadas el consejo genético. • GTP (65-12): 53 mmHG • GTPd: 31mmHg • RVP : 6,6 UW • Test VD NO: AP 75/25(45) Figura 1. Cateterismo HTP NFU.