70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

737 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #877 COMUNICACIÓN ORAL A propósito de una serie de casos de neuropatía por mutación en HINT1 Yaiza Parra Manso 1 , Joaquín Alejandro Fernández Ramos 2 1 Hospital Valle de los Pedroches, Córdoba 2 Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS La neuropatía asociada a mutaciones en el gen HINT1 es un tipo de neuropatía axonal sensitivo-motora (predominan- temente motora) asociada a neuromiotonía y herencia auto- sómica recesiva. Comienza con clínica de debilidad en miem- bros inferiores y alteración de la marcha con una edad media de inicio a los 10 años. Suele asociarse, además, a proble- mas del neurodesarrollo (retraso del lenguaje y discapacidad intelectual) y trastornos psiquiátricos (ansiedad, depresión y problemas conductuales). Se han descrito 20 variaciones de este gen, siendo la más frecuente c.110G>C, localizada en Europa del Este. Realizamos un estudio descriptivo con el objetivo de comparar los datos de esta patología entre los pacientes de nuestra serie y la bibliografía. MÉTODOS Presentamos una serie de 5 pacientes, procedentes de 3 familias con neuropatía secundaria a mutación en HINT1 , en seguimiento en la consulta de neurología pediátrica de un hospital de tercer nivel. Se le realizó seguimiento clínico y pruebas complementarias (ENMG, electroneuromiogra- ma), analítica y estudio genético). Se realizó un estudio des- criptivo y se compararon los datos con los presentes en la literatura. RESULTADOS Todas las pacientes eran mujeres. En las 3 familias había antecedente de consanguinidad. 3/5 iniciaron clínica con alteración de la marcha y caídas y 2/5 (hermanas) iniciaron con dolor en miembros inferiores. 1/5 de las pacientes pre- sentó neuromiotonía. En todas se asoció a discapacidad in- telectual o alteración anímica/conductual. En 3/5 pacientes aparecieron deformidades óseas (pie cavo, dedos en garra). La mayoría (4/5) presentaban atrofia y disminución de refle- jos osteotendinosos en miembros inferiores. Estas pacien- tes presentaron un patrón de neuropatía axonal sensitivo- motora en el ENMG. La paciente sin estas características tenía una edad de 11 años, con escasa evolución. En todas se realizó estudio genético, apareciendo la variación c.334C>A en 3/5 y la variación de 356 G>A en 2/5. CONCLUSIONES En todos los pacientes se describió alteración en el neu- rodesarrollo (retraso del lenguaje y discapacidad intelectual) o psiquiátrico (trastorno ansioso-depresivo o conductual), algo común en estudios previos, encontrándose neuromio- tonía sólo en 1/5 (20%), siendo más frecuente en otras pu- blicaciones. En comparación con la literatura, en nuestra serie de casos hay una variante (c.334C>A) predominante, diferente de lamás frecuente de Europa del Este (c.110G>C). La variante encontrada está presente en 5 familias descri- tas previamente en Italia, Portugal, Turquía y Francia, no habiéndose descrito ésta en España hasta donde alcanza nuestro conocimiento. La variante c.356G>A no se ha des- crito previamente en homocigosis.