70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

736 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #452 PÓSTER CON DEFENSA Variabilidad neurológica del síndrome KBG Sergio Pavón Jiménez, Deyanira García-Navas Núñez, Paola Escalante Ocampo, Ignacio Arroyo Carrera, Julia Álvarez Fernández, Francisco Javier Gallego Cortés, Rafael Ulecia Cantero, Noelia Alfonso Tena, Ana Martínez García, Miguel Begines Tirado, Nuria Macías López, Cristina García Ceberino, Inmaculada Serrano Ortega, Alba Ramajo Polo Hospital San Pedro De Alcántara, Cáceres INTRODUCCIÓN El síndrome KBG (SKBG) constituye un trastorno genéti- co malformativo congénito infrecuente, descrito por primera vez en 1975. Los pacientes afectos se caracterizan por pre- sentar una serie de manifestaciones, como retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual leve-moderada y fe- notipo peculiar con dismorfia facial, siendo el hallazgo más característico la macrodoncia de los incisivos centrales su- periores. Puede asociar otros hallazgos: talla baja, anomalías esqueléticas y palatinas, alteraciones conductuales, dificul- tades en la alimentación, hipoacusia, o crisis epilépticas. El diagnóstico se confirma por la identificación de una variante patogénica en heterocigosis en el gen ANKRD11 o una deleción 16q24.3 que incluye el gen ANKRD11 . RESUMEN DEL CASO Presentamos tres pacientes varones, en seguimiento por retraso psicomotor global. Se caracterizan por tener una capacidad cognitiva y un lenguaje expresivo deficientes, asociando alteraciones conductuales, torpeza motora varia- ble y rasgos faciales característicos (facies triangular, im- plantación de cabello anormal, hipertelorismo, orejas y puente nasal prominentes, sinofridia y macrodoncia). Un paciente presentó epilepsia focal de difícil control, que pre- cisó combinación de varios fármacos anticrisis. Fueron diagnosticados de SKBG mediante exoma, identi- ficándose variantes patogénicas en heterocigosis en el gen ANKRD11 de novo . Uno de ellos presentaba el diagnóstico previo de síndrome de Klinefelter (47 XYY) ampliando estu- dio por el fenotipo neuroconductual evolutivo y por aparecer macrodoncia en incisivos centrales superiores a los 8 años. Otro paciente debutó con DM-1 también a los 8 años. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El estudio y reconocimiento temprano del SKBG permiti- rá un abordaje integral, con un seguimiento multidisciplinar para evitar el desarrollo de complicaciones. El apoyo educa- tivo y logopedia, la detección de hipoacusia, el tratamiento de las crisis epilépticas y del trastorno conductual, y la mo- nitorización del crecimiento, permitirán una mejor adapta- ción y una atención más especializada. Debemos descartar otras manifestaciones clínicas asociadas (esqueléticas, car- diacas, digestivas, oculares, criptorquidia) y evitar fármacos ototóxicos. Aunque su sospecha es clínica, el diagnóstico definitivo del SKBG requiere la confirmación genético-molecular, de- tectando una variante patogénica que origina pérdida de función del gen ANKRD11 , codificador de una proteína que juega un papel fundamental en la regulación de la expresión génica durante el desarrollo neural. El patrón de herencia es autosómico dominante. La mayoría de casos son mutacio- nes de novo . La macrodoncia en los incisivos centrales superiores es un hallazgo característico que puede orientar su diagnóstico en la segunda infancia. No se ha descrito mayor asociación de enfermedades autoinmunes en pacientes con SKBG. El seguimiento continuado de pacientes afectos de en- fermedades genéticas puede llevarnos al diagnóstico de una segunda enfermedad genética. Tabla 1. Resumen comparativo de las características de la serie de pacientes