70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

734 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #254 PÓSTER CON DEFENSA Ni una sola palabra Sergio Pavón Jiménez, Deyanira García-Navas Núñez, Julia Álvarez Fernández, Paola Escalante Ocampo, Rafael Ulecia Cantero, Francisco Javier Gallego Cortés, Noelia Alfonso Tena, Nuria Macías López, Ana Martínez García, Miguel Begines Tirado, Inmaculada Serrano Ortega, Cristina García Ceberino Hospital San Pedro de Alcántara, Cáceres INTRODUCCIÓN El desarrollo del lenguaje es un proceso dinámico y com- plejo que en ocasiones se ve entorpecido, siendo uno de los problemas principales en patologías neurológicas de origen genético. Presentamos una serie de casos clínicos afectos de re- traso psicomotor global con afectación significativa del len- guaje expresivo, asociado a síntomas neurológicos y extra- neurológicos, con una etiología genética común. RESUMEN DEL CASO Presentamos tres pacientes, dos varones y una mujer, en seguimiento por Neuropediatría por retraso en los primeros hitos del neurodesarrollo e hipotonía global. La evolución fue a un lenguaje expresivo ausente o muy limitado y, disca- pacidad intelectual. Se caracterizan por ser simpáticos y pre- sentar una buena comunicación no verbal. La niña fue inter- venida de fisura palatina. Uno de los varones presentó epilepsia de fácil control y limitada a la primera infancia. El fenotipo facial es inespecífico. Fueron diagnosticados de Síndrome de Glass por exoma clínico. Reciben seguimiento multidisciplinar y usan método de comunicación alternativa en su vida diaria. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El síndrome relacionado con el gen SATB2 o síndrome de Glass constituye un trastorno multisistémico infrecuente. Se caracteriza por un retraso en el neurodesarrollo, con una especial limitación en el lenguaje expresivo, encontrándose prácticamente ausente en la mayor parte de los afectados. La proteína SATB2 funciona como un factor de trans- cripción que se une a las regiones de unión a la matriz nu- clear, donde activa la transcripción de múltiples genes si- multáneamente, implicados en el desarrollo de determinados sistemas corporales, como en la diferenciación de osteoblas- tos o en la maduración neuronal. Su disfuncionamiento alte- ra el desarrollo normal cerebral y de estructuras craneofa- ciales, lo que provoca discapacidad intelectual, retraso en el habla y anomalías craneofaciales. El patrón de herencia es autosómico dominante, la ma- yoría de los casos son mutaciones de novo . Requieren sistemas de comunicación alternativa, dado que, aunque el resto de esferas mejora con los años y las te- rapias dirigidas, el lenguaje expresivo es ausente o limitado. Precisan seguimiento multidisciplinar por diferentes ma- nifestaciones clínicas: alteraciones del comportamiento (hi- percinesia o rasgos autistas), anomalías craneofaciales y de la dentición, hipotonía, dificultades en la alimentación, alte- raciones esqueléticas y del metabolismo óseo, epilepsia. El fenotipo facial y la neuroimagen, en caso de estar al- terados, suelen ser inespecíficos. Es importante su sospecha precoz para el mejor aborda- je de las limitaciones lingüísticas y el seguimiento de posi- bles complicaciones. Tabla 1. Resumen comparativo de las características de la serie de pacientes