70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

726 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUMOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #409 PÓSTER CON DEFENSA Test del sudor positivo… ¿siempre es fibrosis quística? Anna Rossell Casal, Aleix Soler García Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona INTRODUCCIÓN El test del sudor (TS) es un pilar en el diagnóstico de la fibrosis quística (FQ), aunque no está exento de falsos posi- tivos, tanto por errores técnicos como por otras enfermeda- des que también ocasionan una elevada concentración sali- na del sudor. Se describen tres casos clínicos con TS positivo y diagnóstico alternativo al de FQ. RESUMEN DEL CASO Caso 1 Niño de 2,5 años remitido para revaloración diagnóstica: antecedentes de deshidratación hiponatrémica grave recu- rrente, sin afectación respiratoria y elastasa normal. Diag- nóstico de FQ a los 19 meses por TS positivo y mutación p.Leu997Phe en un alelo. Se amplía estudio genético des- cartándose FQ y diagnosticándose déficit de anhidrasa car- bónica XII, entidad que cursa con excesiva pérdida de sal por el sudor y fallo de medro. Caso 2 Neonato de 4 días de vida que presenta deshidratación hiponatrémica y arrítmias por hiperpotasemia grave. En el estudio inicial se detectan niveles elevados de renina y al- dosterona, y el TS resulta positivo. El examen genético muestra mutación en homozigosis del gen SCNN1A y nor- malidad de CFTR. Se confirma el diagnóstico de pseudohi- poaldosteronismo tipo-1 sistémico, que merma la capacidad global de reabsorción de sodio, también en las glándulas sudoríparas. Caso 3 Niña de 2 años con sordera neurosensorial por mutación en homocigosis del gen GJB6 que ingresa por deshidratación hiponatrémica recurrente, en contexto de vómitos. La pa- ciente presenta TS positivo, sin otra clínica sugestiva de FQ. El estudio genético de CFTR resultó normal. El gen GJB6 tra- duce la conexina 30, proteína de unión gap del oído interno, que además modula la actividad de canales epiteliales de sodio. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS A pesar de la alta sensibilidad del TS para el diagnóstico de FQ, ante un resultado positivo en un paciente con baja sospecha clínica y estudio genético negativo, se debe reali- zar diagnóstico diferencial con otras entidades que también ocasionan TS patológico.