70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

725 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUMOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #861 PÓSTER ELECTRÓNICO Síndrome de Prader-Willi: ¿son importantes los trastornos respiratorios del sueño? Loreto Serrano Costa, Ane Artetxe Barroso, Estíbaliz Catediano Sainz, Mikel Santiago Burruchaga, M.ª Dolores Pastor Vivero, Miguel Abad Cobo Hospital Universitario Cruces, Baracaldo, Vizcaya INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno gené- tico del neurodesarrollo causado por una falta de expresión de los genes de origen paterno de la región cromosómica 15q11-q13. Las manifestaciones clínicas son muy hetero- géneas, y entre ellas son frecuentes los trastornos respira- torios del sueño (TRS), por lo que se recomienda su despis- taje, especialmente antes del inicio del tratamiento con hormona de crecimiento (GH). MÉTODOS Estudio retrospectivo descriptivo de pacientes con SPW en seguimiento multidisciplinar vistos en consultas de Neu- mología Infantil. Se analizaron datos clínicos, antropométri- cos, poligrafías respiratorias (PR) (previas y posteriores al inicio de tratamiento con GH) e intervenciones terapeúticas posteriores a la realización de PR. RESULTADOS Se incluyeron 10 pacientes, de los cuales 8 eran varones. En 6 de ellos se realizó PR antes y después del inicio de tra- tamiento con GH. La alteración genética más frecuente fue la heterodisomía materna (50%). La media de edad de inicio del tratamiento con GH fue 48 meses (8-180). Presentaron ronquido-apnea nocturna el 30% y somnolencia diurna el 40%. El Índice de masa corporal (BMI) fue >2 DE en el 40%. 4 pacientes presentaron un índice de apnea-hipopnea obs- tructiva (IAHO)>5/hora (mediana 17,5; 8-23) y 2 un IAH central (IAHC) >5 (13 y 38). 1 paciente en cada grupo (de 7 meses y 8 años, respectivamente) asociaron hipoventila- ción. En 3 se practicó adenoamigdalectomia, otros 3 recibie- ron tratamiento con ventilación no invasiva nocturna (CPAP- BiPAP) y otro precisó precisó ambos tratamientos. Ni el tipo de alteración genética, ni el BMI ni el tratamiento con GH tuvieron relación significativa con los TRS, aunque 2 (33%) presentaron SAH obstructivo en los meses posteriores al inicio de GH. CONCLUSIONES Los pacientes con SPW presentan una alta prevalencia de TRS. Los TRS obstructivos y centrales, y la hipoventila- ción nocturna, pueden manifestarse a lo largo de los años sin que su presencia se haya relacionado con: el genotipo, el BMI, presencia de síntomas respiratorios nocturnos, o el ini- cio de tratamiento con GH, aunque en un porcentaje no des- deñable el diagnóstico de SAHS obstructivo se realizó en los meses siguientes a comenzar el tratamiento con GH.