70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

722 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUMOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #955 PÓSTER CON DEFENSA Neumopatía difusa en pacientes pediátricos con dermatomiositis anti-MDA5 positivo Axel Aura Boronat 1 , Teresa Cabanillas Montferrer 1 , Inés Escudero González 1 , Ignacio Iglesias Serrano 1 , Mireia López Corbeto 1 , Laura Garriga Grimau 1 , Ana Díez Izquierdo 1 , Alba Torrent Vernetta 1 , Alvaro Villarejo Pérez 2 1 Hospital Universitario Vall D’Hebron, Barcelona 2 Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla INTRODUCCIÓN La dermatomioisitis juvenil (DMJ) es un tipo de miopatía inflamatoria sistémica poco frecuente en la infancia (preva- lencia 4/1.000.000). Habitualmente afecta a músculo es- triado y piel, causando debilidad muscular y lesiones cutá- neas características y patognomónicas, como las pápulas de Gottron (91%) o el eritema en heliotropo (83%). También pueden manifestarse con fiebre, afectación gastrointestinal o pulmonar, siendo esta última muy poco frecuente en los pacientes pediátricos pero una causa importante de morbi- lidad y mortalidad, presentándose en forma de enfermedad pulmonar intersticial (EPI). La presencia de anticuerpos como los anti-jo1 (anticuerpo antinuclear dirigido contra la proteína Jo1 histidil-RNAt sintetasa) o anti-MDA5 (contra el gen 5 asociado a la diferenciación del melanoma) se han descrito como factor de riesgo para desarrollar patología pulmonar en esta enfermedad. En algunos casos, niveles elevados de anticuerpos anti-MDA5 se ha relacionado con una rápida progresión de la EPI y su aparición puede prece- der a los signos clínicos. RESUMEN DEL CASO Niña de 4 años de vida que debuta tras un episodio de mononucleosis infecciosa con clínica cutánea típica, afecta- ción muscular proximal, pérdida de peso y pancitopenia leve, presentando anti-MDA5 positivo y afectación radiológica consistente en pequeña área de afectación parenquimatosa en vidrio deslustrado y banda subpleural y posible atelecta- sia subsegmentaria en lóbulo superior izquierdo, que mejora en control posterior. Niña de 3 años que debuta con estancamiento ponderal, disnea e infiltrados alveolointersticiales bibasales en la ra- diografía de tórax. Se completa el estudio con biopsia pul- monar que detecta patología intersticial tipo bronquiolitis folicular con neumonía organizativa, con aparición posterior de lesiones cutáneas compatibles con dermatomiositis y estudio autoinmune con anti-MDA5 positivo. Lactante de 18 meses que debuta con astenia, fiebre prolongada y lesiones cutáneas, asociando infiltrados en la radiografía e hipertransaminasemia en la analítica. Evolucio- na con insuficiencia respiratoria aguda, precisando ventila- ción mecánica invasiva y ECMO, actualmente en lista de espera de trasplante pulmonar. Tras aparecer anticuerpos anti-MDA5 positivos, se reorienta el diagnóstico a DMJ. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La clínica que se asocia a DMJ en ocasiones es variada y poco específica, retrasando el diagnóstico. La presencia de anticuerpos anti-DMA5 positivos puede ayudar a orientar el diagnóstico aunque no siempre precede a los signos clínicos de enfermedad pulmonar intersticial. Dada su asociación con afectación pulmonar que puede ser rápidamente pro- gresiva, estos pueden utilizarse como indicación para un tratamiento inmunosupresor intensivo y precoz.