70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

72 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  CARDIOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #1408 PÓSTER CON DEFENSA Estenosis aórtica supravalvular e hipoplasia de ramas pulmonares en dos hermanos con variante posiblemente patogénica en el gen ELN Marta Torres Soto, M.ª Victoria Carrión Crespo, Paula Cerdá Guilabert, Julia Gramage Tormo, Juana M.ª Espín López, Moisés Sorlí García Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS La estenosis aórtica supravalvular (EASV) es una cardio- patía poco frecuente que puede asociarse a estenosis de otras arterias. Está causada por una mutación en el gen de la elastina (ELN) localizado en el cromosoma 7q11.23, de- terminando deficiencia de su producción. La EASV es la cardiopatía más común en el síndrome de Williams-Beuren, causado por la microdeleción de la región 7q11-q23 (incluye la elastina y otros genes contiguos). Cuando se asocia a este síndrome asocia rasgos particula- res e hipercalcemia, y si se acompaña de estenosis de ramas pulmonares periféricas suelen mejorar espontáneamente. RESUMEN DEL CASO Paciente remitido a los 3 días de vida por soplo, obje- tivándose EASV e hipoplasia de arterias pulmonares (AP). Dada la frecuente asociación con el síndrome de Williams- Beuren, se realiza array-CGH, con resultado normal. Realiza- do angio-TC a los 11 meses con hipoplasia difusa de arco aórtico e hipoplasia de AP (APD 4 mm, z-score -3.8; API 3.5 mm, z-score -3.8). A los 2 años se realiza cateterismo, con presión sistólica en ventrículo derecho de 105 mmHg, relación PsVD/Ao 1.4, hipoplasia grave de AP y EASV mo- derada. Presenta aumento progresivo del gradiente aórtico, con clínica asociada. A los 5 años se desestima la cirugía, al presentar obstrucción biventricular severa con hipoplasia difusa de ramas pulmonares. A los 6,5 años se objetiva mejoría en el tamaño de las AP, por lo que se repite cateterismo, comprobándose mejo- ría en la relación de presiones sistémicas/pulmonares y en el tamaño de las AP (APD 9.8 mm, API 8.5 mm, relación PsVD/ Ao 0.83). A los 7 años se realiza cirugía de ampliación aórti- ca con parches de pericardio autólogo, con buen resultado. La hermana (2 años menor) fue valorada al nacimiento, presentando la misma cardiopatía. Por este motivo se am- plía estudio genético, detectándose dos variantes de signi- ficado incierto en el gen ELN de origen paterno, que podrían explicar el fenotipo cardiaco sin otros rasgos de síndrome de Williams. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La EASV constituye la anomalía cardíaca más frecuente en el síndrome de Williams-Beuren. Su presencia sin otras manifestaciones asociadas nos debe hacer pensar en otros diagnósticos, como la mutación en el gen ELN presente en estos pacientes. La estenosis de ramas pulmonares puede mejorar en es- tos casos, incluso de forma tardía, favoreciendo la situación hemodinámica y permitiendo intervenir sobre la estenosis aórtica supravalvular. Destacar con estos casos la importancia del diagnóstico genético que permite realizar asesoramiento reproductivo al planificar la descendencia.