70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

710 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUMOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #12 PÓSTER CON DEFENSA Fármacos moduladores del CFTR en la fibrosis quística: por fin puedo tocar el agua Ricardo Suárez Camacho, Claudia Navarro Gonzalo, Irene García Zuazola, Lorena Estefanía Martínez Cano, Nerea Fernánes Iglesias, Nathalie Carreira Sande, Nazareth Martinón Torres, Carlos García Magán, Vanesa Crujeiras Martinez, Rosaura Leis Trabazo Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, La Coruña INTRODUCCIÓN La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad genética letal más frecuente en la población caucásica, causada por una mutación en el gen regulador de la conductancia transmem- brana de la fibrosis quística (CFTR), transmitiéndose de for- ma autosómica recesiva. Esta enfermedad crónica progresi- va puede presentarse desde los primeros meses de vida como un fallo de medro por malabsorción y con infecciones respiratorias de repetición, siendo la afectación pulmonar el principal factor de morbimortalidad. La queratodermia acuagénica (QA) es una afección cutá- nea poco conocida, pero su asociación con la FQ está amplia- mente descrita. Se postula que la hipertonicidad del sudor en estos pacientes podría conducir a un aumento de la ratio de difusión de agua en la piel palmar a través de las glándu- las ecrinas, conformando pápulas blanquecinas con una de- presión puntiforme central que aparecen tras contacto con el agua pudiendo asociar dolor. En los últimos años, están disponibles para determina- das mutaciones, distintos tratamientos moduladores del CFTR, que supondrán un cambio en el paradigma de la en- fermedad conocida hasta ahora. RESUMEN DEL CASO Niña de 6 años y 6 meses afecta de FQ diagnosticada en cribado neonatal por presentar las variantes genéticas pa- togénicas F508del/G542X en heterocigosis. La paciente comienza en la época de lactante con pro- blemas gastrointestinales consistente en dolor abdominal y esteatorrea, así como con infecciones respiratorias recurren- tes y colonizaciones bacterianas a pesar de diversos trata- mientos. A los 4 años, durante una revisión rutinaria, refieren acentuación de los dermatoglifos en palmas de manos y plantas de pies tras 5 minutos de contacto con el agua, lle- gando a referir dolor si pasa mucho tiempo en inmersión, desapareciendo dichas lesiones con el secado. Es diagnosti- cada de QA y se le indica tratamiento con cremas emolien- tes, sin presentar ninguna mejoría. A los 6 años, se inicia tratamiento de su FQ con fármacos moduladores del CFTR (ivacaftor-tezacaftor-elexacaftor). Tras unos meses de tratamiento la paciente presenta franca mejoría respiratoria, con mayor tolerancia al ejercicio, así como mejoría gastrointestinal, con deposiciones diarias nor- males. De manera concomitante relatan también otro efecto beneficioso menos esperado, la desaparición de la QA. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Con la reciente aprobación de los fármacos moduladores del CFTR en edades pediátricas, se está constatando una franca mejoría clínica de los pacientes con FQ, especialmen- te a nivel respiratorio y gastrointestinal. Es posible que ade- más aparezcan otros efectos beneficiosos menos espera- dos, como la desaparición de la QA en esta paciente, que si bien es una entidad benigna, puede alterar aún más su cali- dad de vida.