70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

702 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUMOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #755 COMUNICACIÓN ORAL Discinesia ciliar primaria: un reto diagnóstico Lucía Samperiz, Gema Hurtado, Arturo Martínez, Esther Bragado, Javier Martínez, José Valverde Hospital General Santa Lucía, Murcia INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS La discinesia ciliar primaria (DCP) se caracteriza por un trastorno de la motilidad de las células ciliadas presentes en los tejidos respiratorio y gonadal. Se trata de una enferme- dad hereditaria autosómica recesiva cuya prevalencia se estima en 1/15 000-30 000. Su presentación clínica es va- riada, no teniendo un patrón característico lo que supone en ocasiones un reto para su diagnóstico. Datos clínicos que nos deben hacer sospechar esta entidad en el periodo neo- natal o en la infancia principalmente con tos crónica. Los hallazgos radiográficos más frecuentes son la dextrocardia, bronquiectasias. No disponemos en la actualidad de ninguna prueba que se considere gold standard , sino que los resultados deben individualizarse de acuerdo al contexto y cuadro clínico de cada paciente. Es de gran utilidad ante la sospecha clínica el algoritmo PICADAR, la sensibilidad y especificidad de la he- rramienta son 0,90 y 0,75. En este trabajo se pretende realizar una revisión de los casos presentes en nuestro servicio, mostrando sus diferen- tes características clínicas y métodos diagnósticos. MÉTODOS Presentamos tres casos vistos en consultas de neumo- logía. Con edades entre 2 y 5 años, 2 varones. Seguidos por infecciones respiratorias recurrentes dos de ellos, asociando OMA. Dos de los pacientes poseen gammagrafía de aclara- miento ciliar con ausencia del trazado. Teniendo solo resul- tado de ON nasal de uno de los pacientes de 12 ppb, los otros dos casos tuvieron limitación por la edad. Todos po- seían video-análisis de alta velocidad patológico. En dos de os pacientes la cinética ciliar es patológica y e uno de ellos es normal. La genética solo disponible en un caso siendo nor- mal, estando el resto pendientes. Las espirometrías de dos de los casos fueron normales y cuentan con hiperreactividad bronquial. Respecto al tratamiento han precisado tratamien- to intermitente con macrólidos el 100% de los casos, aso- ciando nebulización con SSH, tratamiento de control de asma inhalado y fisioterapia respiratoria. Han tenido múltiples exa- cerbaciones por H. influenzae , y Moraxella catharalis . RESULTADOS Los tres pacientes tienen clínica compatible y cuentan con video-análisis de alta velocidad patológico. Uno de ellos ha desarrollado poliposis nasal precisando intervención quirúrgi- ca en dos ocasiones, otro asocia síndrome de Kartagener por presentar situs inversus , otra niña asocia AOS moderado. CONCLUSIONES En la actualidad disponemos en la región de la determi- nación del ON nasal que es una herramienta de cribado de la enfermedad, que junto la genética, pueden ser herramientas que ayuden a confirmar el diagnostico. Para el estudio ciliar precisan ser derivados a centros externos en la actualidad.