70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

701 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUMOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #391 COMUNICACIÓN ORAL Discinesia ciliar primaria en un hospital terciario, ¿una enfermedad “invisible”? Mirian Moreno Ramos, Ane Zumalde Gallego, Isabel Iriarte Uribe-Echeverría, Mikel Santiago Burruchaga, M.ª Dolores Pastor Vivero, Isabel Llano Rivas, Estibaliz Catediano Sainz Hospital Universitario Cruces, Baracaldo, Vizcaya INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS La discinesia ciliar primaria (DCP) es una enfermedad ge- nética (mayoritariamente autosómica recesiva) con altera- ción de la función y estructura ciliar, caracterizada por una enfermedad crónica de la vía aérea superior (VAS) e inferior (VAI), pudiendo asociar trastornos como situs inversus o in- fertilidad. El diagnóstico asocia la clínica y distintas pruebas diagnósticas (óxido nítrico NO nasal, análisis de la ultraes- tructura, función y batido ciliar, genética…). El tratamiento se basa en favorecer el aclaramiento mucociliar, la antibiotera- pia precoz e inmunizaciones. Es una enfermedad rara e infra- diagnosticada, por lo que el objetivo del estudio es revisar los pacientes pediátricos diagnosticados de DCP. MÉTODOS Estudio descriptivo retrospectivo de la clínica y evolu- ción de pacientes pediátricos diagnosticados de DCP entre 2011 y 2024. RESULTADOS Se registraron 7 casos, 6 de ellos mujeres. La mediana de edad en la primera visita fue de 10 años (2-11). El síntoma predominante fue la tos productiva crónica (85%) seguido de las infecciones respiratorias de VAS y VAI persistentes y recurrentes (57%), otitis repetidas (42%) y neumonías recu- rrentes y sinusitis (14%). El 42% habían presentado distrés respiratorio perinatal y sólo un caso situs inversus . 3 de las pacientes, hermanas, asociaban déficits inmunitarios (IgA, IgG 1 y 2). Todos presentan hallazgos patológicos en el TAC torácico destacando las bronquiectasias y atelectasias pre- dominantes en lóbulos inferiores y medio. El 28% presenta- ban al diagnóstico afectación pulmonar moderada obstruc- tiva en la espirometría. Respecto al diagnóstico, el NO nasal fue patológico en el 50% de los pacientes en los que se realizó. La ultraestructura ciliar fue normal o no concluyente y todos presentaron mutaciones genéticas ya descritas para la DCP en homocigosis ( RSPH1 , DNAH5 , HYDIN ). Los microrganismos más frecuentemente aislados mediante cultivos de esputo o lavado broncoalveolar fueron el H. in- fluenzae y la M. catharralis , seguidos de la P. aeruginosa . Todos los pacientes recibieron tratamiento con fisioterapia respiratoria, azitromicina, antibioterapia oral para las exacer- baciones además de ciclos de colimicina y tobramicina inha- ladas para la P. aeruginosa y 5 de ellos, corticoide inhalado y broncodilatadores. CONCLUSIONES Las características clínicas y evolutivas de nuestra muestra se correlacionan con las descritas en la literatura, así como la genética, siendo el gen implicado más frecuente en nuestra muestra el RSPH1 . Al tratarse de una enferme- dad poco prevalente e infradiagnosticada es de vital impor- tancia identificar los síntomas característicos de la enferme- dad para un diagnóstico precoz que disminuya la morbilidad y mejore el pronóstico de estos pacientes.