70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

699 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUMOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #79 PÓSTER ELECTRÓNICO Cilios inmóviles y órganos en espejo Maddi Mikelarena Erdozain, Alicia Vega-Arango Vega, Leire Cuadrado Alonso, Ane Gabilondo Loizate, Irene Astaburuaga Ereña, Ana M.ª Morata Lorente, Teresa Santamaría Barrena, Edurne García Gordoa Hospital de Basurto, Vizcaya INTRODUCCIÓN La discinesia ciliar primaria es una enfermedad de heren- cia autosómica recesiva perteneciente al grupo de las cilio- patías. Se relaciona con mutaciones en más de 30 genes, siendo los más frecuentes el DNAH5 y el DNAI1 . El 50% de los afectados presenta situs inversus totalis . Sus manifesta- ciones clínicas son muy variadas, pudiendo presentarse des- de infecciones crónicas del tracto respiratorio hasta esterili- dad en los hombres o disminución de la fertilidad en las mujeres. El diagnóstico de DCP se establece ante la positivi- dad de las pruebas diagnósticas (óxido nítrico nasal, análisis de la ultraestructura ciliar, función y batido ciliar, genética, inmunofluorescencia) en presencia de una clínica compatible. RESUMEN DEL CASO Lactante nacido a término, sin antecedentes perinatales de interés, que fue diagnosticado de forma casual de situs inversus totalis durante su ingreso por distrés respiratorio en la Unidad Neonatal. Valorado por cardiología infantil se descartaron otras anomalías cardíacas. Durante sus prime- ros tres meses de vida, el paciente fue hospitalizado en tres ocasiones: • Infección por gripe A con IRA que precisó VNI e ingre- so en UCI. • Coinfección respiratoria por adenovirus y rinovirus. • Dificultad respiratoria con broncoespasmo y rechazo de la alimentación. Asimismo, llamaban la atención la rinorrea persistente que presentaba el menor, y que se intensificaba durante los episodios mencionados, y el hecho de que hubiera sufrido tres episodios de OMA (uno de ellos con supuración) que habían evolucionado favorablemente con tratamiento anti- biótico ambulatorio. Por todo ello y ante la sospecha clínica de DCP, se realizó la medición de óxido nítrico nasal con re- sultados compatibles con dicha entidad, pero no concluyen- tes debido a las dificultades técnicas presentadas durante la prueba. Ante la corta edad del paciente, se optó por llevar a cabo primero el estudio genético y postponer la broncos- copia para más adelante, que confirmó el diagnóstico al de- tectarse una mutación en el gen LRRC6 . CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Queremos resaltar varias cuestiones: la primera, y dada la implicación de los cilios en el establecimiento del eje de- recha-izquierda, la frecuente asociación entre la DCP y los defectos de lateralidad, entre lo que se encuentra el situs inversus totalis . Y la segunda, la importancia de realizar un diagnóstico precoz para poder adoptar cuanto antes medi- das preventivas que eviten la progresión de la enfermedad y mejoren la calidad de vida de los pacientes que la padecen, a la espera de un tratamiento definitivo.