70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

698 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUMOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #592 MEJORES CASOS CLÍNICOS Cambio en el paradigma de la fibrosis quística. Uso de moduladores de CFTR prenatal para tratar el íleo meconial Pablo Mosquera Fernández, M.ª del Carmen Luna, Enrique Salcedo Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid INTRODUCCIÓN El desarrollo de nuevas terapias con moduladores de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) ha supuesto un gran avance en el tratamiento de la fibrosis quística (FQ), causando mejoría de la función pancreática y pulmonar, con mayores beneficios cuanto antes se inicie el tratamiento. Por este motivo, el uso de estas terapias se está aprobando para pacientes cada vez más jóvenes. Sólo se ha descrito un caso de una mujer embarazada que toma- ba terapia con moduladores de CFTR con fetos con FQ, lo que sugiere que podría resolver el íleo meconial (IM) prena- talmente y prevenir otras consecuencias de la FQ. Presenta- mos el primer caso en Europa de estas características. RESUMEN DEL CASO Feto masculino con FQ, homocigoto F508del, diagnosti- cado por amniocentesis a las 26 semanas (s) de gestación, a raíz de hallazgo en ecografía a las 21 s de hiperrefringen- cia intestinal. A las 24 s y 27 s, se confirman hallazgos con dilatación intestinal de 12,5 x 4 mm en colón transverso y descendente siendo hallazgos compatibles con íleo meco- nial. Se realiza, a raíz del hallazgo, estudio a los progenitores, ambos heterocigotos para F508. La madre, 33 años sin antecedentes de interés ni ante- cedentes obstétricos, es remitida a nuestro centro para con- tinuar estudio. Desde la Unidad de FQ se informa sobre la posibilidad de tratamiento materno con la intención de tratar al feto, se decide de manera multidisciplinar (Unidad FQ, Obstetricia y Neonatos) iniciar tratamiento con triple terapia (ivacaftor, tezacaftor y elexacaftor) a dosis habituales para el adulto, iniciándose a las 31 s de gestación. A las 34+3 semanas (día + 20 de tratamiento) se evi- dencia gran reducción de la dilatación intestinal, con desaparición progresiva en ecografías posteriores con úni- camente persistencia de leve hiperrefringencia intestinal a las 39 s. Parto eutócico a las 39+1 s, con un peso de 2750 g (DE -1,1), Apgar 9/10. REA 0. Estancia en UCI neonatal 0 días. Expulsión de meconio prenatal y postnatal en las primeras 24 horas de vida. La medición de la elastasa pan- creática al mes de vida fue de 314 µg/g (no insuficiencia pancreática). En ecografía abdominal postnatal no se observó obs- trucción intestinal y el paciente empezó a alimentarse por vía oral con enzimas pancreáticas, manteniendo administra- ción de moduladores CFTR a través de lactancia materna. En controles clínicos, adecuada ganancia ponderal y estatural. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El tratamiento prenatal con los moduladores de CFTR, así como durante la lactancia, podría resolver, prevenir y/o retrasar las complicaciones de la FQ.