70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

69 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  CARDIOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #1143 PÓSTER ELECTRÓNICO Distrofia muscular de Duchenne diagnosticada tras hallazgo de ductus arterioso persistente con repercusión y evento cardiológico familiar Elena Reyzabal Ereño 1 , Cristina Martín Sobrino 1 , Paola Sánchez Tudela 1 , Blanca Tomas Soldevilla 1 , M.ª Arántzazu González Marín 1 , Prado Sánchez Ruiz 1 , Sara Sánchez García 1 , Belén Toral Sánchez 2 , Jesús Piqueras Flores 1 , Carmen Rueda Ramírez 1 , Miguel Ángel García Cabezas 1 1 Hospital General Universitario Ciudad Real, Ciudad Real 2 Instituto Pediátrico del Corazón, Hospital 12 de Octubre, Madrid INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS Muchas enfermedades neuromusculares como la distro- fia muscular de Duchenne (DMD) pueden presentar afecta- ción cardiológica al diagnóstico o evolutivamente. La aso- ciación con defectos cardíacos congénitos y/o trastornos generalizados del desarrollo es infrecuente. Presentamos el caso clínico de un paciente con un ductus arterioso persis- tente (DAP) con repercusión y sospecha de autismo, diag- nosticado finalmente de DMD. RESUMEN DEL CASO Lactante de 16 meses, sin antecedentes obstétricos de interés (parto eutócico a término), en seguimiento cardioló- gico por DAP de tamaño mediano (diagnosticado durante ingreso neonatal por hipoglucemia y soplo). En revisiones se describe repercusión hemodinámica con ligera dilatación ventricular izquierda e insuficiencia mitral leve-moderada y ligero estancamiento ponderal, por lo que se acepta para cierre percutáneo en sesión medico quirúrgica. Se realiza ca- teterismo para cerrar el DAP con un coil, sin complicaciones. En las revisiones persisten leves dilatación ventricular e insuficiencia mitral. Se deriva a Neurología infantil por re- traso del lenguaje y psicomotor, con sospecha de trastorno generalizado del desarrollo. A los 4 años de edad, la madre del paciente presenta a los 39 años sintomatología de do- lor torácico siendo diagnosticada de miocarditis con realce patológico en resonancia magnética por lo que se solicita estudio genético para despistaje de miocardiopatías y se detecta que es portadora de una deleción de los exones 45-50 del gen DMD. Realizamos a nuestro paciente analí- tica donde destaca elevación de CPK hasta 25.000 UIL y se confirma mediante estudio genético idéntica deleción. Se inicia tratamiento con deflazacort y enalapril, continuando seguimiento cardiológico y neurológico en la actualidad. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La DMD es una enfermedad ligada al cromosoma X que afecta al gen que codifica la distrofina, proteína fundamen- tal para el mantenimiento de la fibra muscular. Se caracteri- za por debilidad muscular progresiva de inicio en la infancia. Sin intervención, los niños pierden la marcha antes de la adolescencia, y fallecen en la segunda década por complica- ciones respiratorias/cardiacas. La corticoterapia y el manejo multidisciplinar y ortopédico, enlentecen su historia natural y mejoran la calidad de vida; se está ensayando la terapia sustitutiva en pacientes candidatos. Las mujeres porta- doras de una mutación patogénica de DMD tienen riesgo de miopatía esquelética y miocardiopatía, aunque la clínica suele ser más leve y tardía que en los varones. El autismo, aunque es infrecuente, puede aparecer como síntoma ini- cial de DMD y se recomienda medición temprana de creatina cinasa. Nuestro caso asoció un DAP, autismo y el antece- dente familiar, que adelantó el diagnostico al comienzo de la debilidad muscular característica en el niño.