70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

684 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEONATOLOGÍA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #622 PÓSTER CON DEFENSA Vómitos en el periodo neonatal: más allá del reflujo gastroesofágico Carmen M.ª Reina Moreno 1 , Elena Reina Moreno 2 , Laura Beth Martín 2 , Pilar Rojas Feria 2 1 Hospital Materno-infantil del Hospital Universitario Regional de Málaga, Málaga 2 Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla INTRODUCCIÓN Los errores congénitos del metabolismo (EIM) son un grupo de enfermedades genéticas cada vez más frecuentes debido a la mejora de los métodos diagnósticos del cribado neonatal. No obstante, su forma de presentación clínica tan variable puede retrasar la sospecha y conllevar a un diag- nóstico erróneo y tardío. RESUMEN DEL CASO Recién nacido a término de 11 días que acude a urgen- cias por presentar vómitos “en escopetazo” tras cada toma desde hace cinco días, pérdida ponderal del 6% y decaimien- to progresivo. Había sido valorado en tres ocasiones por la misma clínica siendo dado de alta con diagnóstico de reflujo gastroesofágico (RGE). Durante la anamnesis, la madre co- munica que contactaron con ella para repetir el cribado neo- natal por alteraciones en los resultados. En urgencias, se realiza analítica sanguínea hallándose una hiperamonemia de 150 µmol/L e hiperlactacidemia de 3,1 mmol/L sin acido- sis asociada, por lo que se decide ingreso para estudio. En planta, ante hiperamonemia sintomática se inicia tra- tamiento con ácido carglúmico, biotina y carnitina, así como dieta hipoproteica, consiguiendo progresiva normalización del amonio, incremento ponderal y ausencia de deterioro neurológico. Se realiza espectrometría evidenciando niveles elevados de propionilcarnitina, que junto a niveles normales de homocisteína y metilmalónico en sangre y orina, orientan el caso hacia acidemia propiónica(AP). Se realiza resonancia magnética cerebral sin hallazgos patológicos. Tras el alta se recibe estudio genético con resultado de mutación en homocigosis del gen PCCB, confirmándose la AP. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La AP es un EIM autosómico recesivo que cursa con dé- ficit de propionil-CoA-carboxilasa provocando acumulación de ácido propiónico en el organismo y, como consecuencia, crisis metabólicas. Los genes principalmente implicados son el PCCA y el PCCB. Su forma de presentación más frecuente es la neonatal grave, aunque también puede cursar con ini- cio tardío intermitente, que se manifiesta al año de vida, o de forma crónica progresiva. Este caso ejemplifica la importancia de sospechar EIM ante neonatos que en sus primeras semanas de vida pre- sentan vómitos de repetición, rechazo de las tomas, decai- miento, hipotonía y pérdida ponderal, ya que pese a ser pa- tologías poco prevalentes pueden tener un desenlace fatal. Por tanto, una vez descartadas las causas más frecuentes (RGE, estenosis hipertrófica del píloro, sepsis), es recomen- dable la determinación de los niveles de amonio o el equili- brio ácido-base dado que se tratan de pruebas diagnósticas sencillas y rápidas que pueden orientar al diagnóstico y tra- tamiento precoz de estas patologías, procurando así una mayor supervivencia.