70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

683 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEONATOLOGÍA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #567 COMUNICACIÓN ORAL Una imagen vale más que mil palabras, tienes una muela en el cerebro Marta Aguirre Salazar, Margarita Ferrer Arriazu, Nagore Morillas Martínez, Virginia Saiz Ortega, Sara Anso Olivan Hospital Universitario de Cruces, Baracaldo, Vizcaya INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS El síndrome de Joubert es un trastorno del neurodesarro- llo poco frecuente con una prevalencia en torno a 1/100 000, con herencia autosómica recesiva. Es una malforma- ción del cerebelo y del tronco encefálico visible por resonan- cia denominada “signo de la muela” por su imagen radiológi- ca. Se trata de una ciliopatía principalmente definida por las características neurológicas con afectación progresiva de múltiples sistemas (retina, riñones, hígado). RESUMEN DEL CASO Es una recién nacida a término, hija de padres consanguí- neos (primos) pakistaníes con diagnóstico prenatal de quis- te de la bolsa de Blake, riñones ligeramente aumentados de tamaño hiperecogénicos e intestino hiperrefrigente. Macro- somia fetal e hidramnios severo a las 39 semanas. Actitud neurológica llamativa desde el nacimiento con periodos de irritabilidad, hipertonía de extremidades, puños cerrados, movimientos generales pobres y en bloque, refle- jos vivos sin clonus. Se monitoriza la función cerebral, sin presentar crisis convulsivas y comenzando con ciclos sueño- vigilia a las 16 horas de vida. En ecografía cerebral posnatal se objetiva vermis cerebeloso con morfología anómala e hi- perecogenicidad parcheada de sustancia blanca periventri- cular; confirmándose mediante RMN “signo de la muela” ( Figura 1 ), hallazgo radiológico del espectro del síndrome de Joubert (aplasia de vermis, displasia de hemisferios cerebe- losos) con polimicrogiria occipital. Se realiza ecografía abdo- minal con sospecha de nefronoptisis (ciliopatía). Presentan- do asimismo apneas los primeros días de vida como hallazgo típico de este síndrome. En seguimiento multidisciplinar (neuropediatría, nefrolo- gía, oftalmología, respiratorio). A los 6 meses, no establece contacto visual claro, no seguimiento visual, no sonrisa so- cial. Hipotonía cervico-axial con pull to sit alterado con con- trol cefálico incompleto, no eleva cabeza en prono. Movi- mientos estereotipados de las EESS. Mejoría motora tras inicio de atención temprana, a los 11 meses lleva las manos a la boca, mejor control del tronco. Hallada mutación asocia- da a síndrome de Joubert tipo 7: “Gen RPGRIP1L NM_01527 2.4:c.1804C>T, p.(Arg602*)”. CONCLUSIONES La presentación clínica más habitual se produce perina- talmente en forma de patrón respiratorio irregular (taquip- nea, apnea episódica) que nuestra paciente presentó. En lactantes, como nuestra paciente actualmente, puede apa- recer hipotonía y frecuentemente retraso en la adquisición de los hitos motores. El tratamiento debe ser multidisciplinar y es sintomático. Los programas de atención temprana pueden disminuir la hipotonía y acelerar la adquisición de los hitos motores. La detección de la nefronoptisis es un importante factor pro- nóstico ya que evoluciona a enfermedad renal crónica en la segunda década de la vida en el 30% de los pacientes. Figura 1. RMN “signo muela”.