70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

682 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEONATOLOGÍA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #817 PÓSTER CON DEFENSA Una hipoglucemia neonatal que cuesta corregir Víctor Manuel Durán Nieto, Isabel Florido Suárez, Lucía Rojas Valle, Carmen Ballano Pérez, Sofía Núñez López, M.ª Dolores Sánchez Miranda, M.ª Cristina López Ortego, Estela Gil Poch Hospital Materno Infantil de Badajoz, Badajoz INTRODUCCIÓN El hiperinsulinismo congénito (HIC) es la principal causa de hipoglucemia persistente en los primeros años. Se dife- rencian tres tipos (transitorio, monogénico y asociado a sín- dromes) constituyendo todas ellas un importante factor de riesgo de daño cerebral y retraso en el neurodesarrollo. Se expone el caso de un recién nacido que, a causa de un episodio de hipoglucemia, sufre a las 23 horas de vida una parada cardiorrespiratoria (PCR) que precisa reanimación y cuidados intensivos. Las pruebas complementarias, la recu- rrencia de estos episodios y la necesidad de elevados apor- tes de glucosa y tratamiento farmacológico para mantener la euglucemia orientan el diagnóstico hacia esta entidad. El objetivo de esta comunicación es profundizar en el diagnóstico, tratamiento y soporte precisados para estos pacientes. RESUMEN DEL CASO Se trata de un neonato varón, sin factores de riesgo pe- rineonatológicos ni familiares de interés, que sufre una PCR a las 23 horas de vida. En la unidad de cuidados intensivos se objetiva una glucemia capilar de 18 mg/dL sin acidemia ni aumento del ácido láctico. Se confirma a nivel central y se solicita una muestra crítica sanguínea apreciándose aumen- to de insulina y péptido C, con negatividad de cuerpos cetó- nicos. Ante estos hallazgos sugerentes de HIC se inicia so- porte intravenoso y nutricional, así como estudio genético para caracterizarlo, obteniéndose hace escasas semanas el resultado de mutación heterocigótica de herencia recesiva en el gen ABCC8 . Persiste la necesidad de aumentar progresivamente los aportes de glucosa hasta un máximo de 15 mg/kg/min, jun- to con tratamiento con diazóxido (benzotiazida, primera lí- nea de tratamiento) a dosis crecientes para controlar la glu- cemia. Tras objetivar ausencia de episodios de hipoglucemia, y constituido un tratamiento nutricional enteral y farmaco- lógico, se da de alta a los 2 meses de vida. En domicilio presenta 2 nuevos episodios de hipogluce- mia que precisa hospitalización para administrar soporte in- travenoso. Se sustituye diazóxido por octeótrido lográndo- se control hospitalario y domiciliario, donde presenta únicamente un episodio de hipoglucemia a causa de un sín- drome emético autolimitado. CONCLUSIONES La complejidad de los neonatos con hipoglucemia re- quiere prestar atención a signos que pueden variar desde inespecíficos y leves hasta una afectación general grave. Conocer las diferentes presentaciones del hiperinsulinismo congénito, su diagnóstico clínico y etiológico, así como su tratamiento ayudará a reducir las graves secuelas que pue- den presentar estos pacientes. Cabe especial mención a las nuevas técnicas de monitorización que se están desarro- llando y que permiten actuar de manera precoz ante estos cuadros en pacientes cada vez más jóvenes.