70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

680 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEONATOLOGÍA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #1072 PÓSTER CON DEFENSA Toda vesícula no siempre es un herpes. A propósito de un caso de Incontinentia Pigmenti neonatal Carmen Paniceres López-Arranz, Virginia Saiz Ortega, Amaya Rodríguez Serna, M.ª Rosario González Hermosa, Sara Ansó Oliván, Andrea Miguélez Velasco, Magali Camarero Pagonabarraga, Marta Aguirre Salazar Hospital Universitario de Cruces, Baracaldo, Vizcaya INTRODUCCIÓN La Incontinentia Pigmenti (IP) o síndrome de Bloch-Sluz- berger es una displasia neuroectodérmica producida por mutaciones en el gen IKBKG o NEMO localizado en el cromo- soma Xq28. Se transmite con herencia dominante ligada al X, y predomina en mujeres, ya que en varones suele ser mor- tal. La incidencia aproximada es de 0,7/ 100 000 nacimien- tos. La característica principal son las lesiones cutáneas dispuestas a lo largo de las líneas de Blashko, que pueden presentarse en varias etapas (vesicular, verrucosa, hiperpig- mentada y atrófica). Además, puede asociar manifestacio- nes extradermatológicas en 50-80% de los casos, afectan- do a otros tejidos derivados del ectodermo como displasia dental, esquelética, lesiones oculares y alteraciones neuro- lógicas, que son determinantes en el pronóstico. El diagnóstico se realiza mediante la clínica y el estudio genético, quedando actualmente relegada la biopsia cutá- nea. Es primordial realizar un correcto diagnóstico diferen- cial, especialmente con el virus herpes simple (VHS) o vari- cela zóster. El tratamiento de este trastorno es sintomático y debe abordarse mediante seguimiento multidisciplinar, así como incluir asesoramiento genético. RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso de una recién nacida a término que ingresa en la Unidad Neonatal a los 7 días de vida. El emba- razo fue espontáneo, controlado y normoevolutivo sin inci- dencias relevantes. Los factores de riesgo infecciosos al nacimiento fueron negativos, el parto fue eutócico y la pa- ciente fue dada de alta a las 48 horas. Presentaba desde los 4 días de vida lesiones pápulovesiculares dispuestas de for- ma lineal en cara posterior de extremidad inferior izquierda ( Figura 1 ), y en costado izquierdo. No asociaba otra clínica ni otras lesiones, estaba afebril y no convivía con personas enfermas o con lesiones cutáneas compatibles con herpes. Ante sospecha de infección neonatal por VHS se realiza analítica y punción lumbar, se inicia tratamiento con aciclovir intravenoso, que posteriormente se retira al recibir resulta- dos microbiológicos negativos. Tras valoración multidiscipli- nar con Dermatología se sospecha de IP y se realiza biopsia cutánea que lo confirma. Actualmente recibe seguimiento multidisciplinar sin nuevos hallazgos. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La IP es una enfermedad predominantemente dermato- lógica pero que puede tener repercusiones neurológicas u oftalmológicas. A pesar de su baja incidencia es importante conocerla para realizar un adecuado diagnóstico precoz que marcará el pronóstico de los pacientes. El manejo debe ser multidisciplinar y debe realizarse seguimiento a largo plazo durante toda la vida del paciente, incluyendo el consejo genético. Figura 1. Lesiones pápulo-vesiculares.