70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

673 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEONATOLOGÍA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #1202 PÓSTER CON DEFENSA Síndrome de Waardenburg. ¿Qué hay detrás de una hipoacusia congénita? Claudia Catalina Navarro Gonzalo, Ricardo Suárez Camacho, Irene García Zuazola, M.ª José Fernández Seara, Nathalie Carreira Sande Hospital Clínico Universitario de Santiago, Santiago de Compostela, A Coruña INTRODUCCIÓN El síndrome de Waardenburg (SW) es una enfermedad genética caracterizada por anomalías de la pigmentación y sordera neurosensorial precoz. Se trata de una enfermedad rara con una incidencia de 1/30 000 personas que se transmite mediante herencia au- tosómica dominante con penetrancia incompleta y variabili- dad intrafamiliar del fenotipo. Las principales manifestacio- nes clínicas son sordera neurosensorial y anomalías en la pigmentación de los ojos, cabello y piel. Estas manifestacio- nes, junto con historia familiar sugestiva son criterios mayo- res. Los criterios menores incluyen leucoderma congénita, raíz nasal ancha y alas nasales hipoplásicas. Su diagnóstico clínico se establece en base a la asociación de al menos dos criterios clínicos mayores, o 1 mayor y 2 menores. Presentamos el caso de una paciente cuyo diagnóstico final fue esta entidad tras presentar una alteración del REE- FER en el cribado neonatal. RESUMEN DEL CASO RN mujer a término, sin antecedentes perinatales de in- terés que, tras presentar alteración en el cribado auditivo neonatal, es remitida a ORL para realización de potenciales evocados auditivos confirmándose la presencia de hipoacu- sia neurosensorial bilateral. Se revisan los antecedentes familiares, destacando que la madre presenta una hipoacusia neurosensorial bilateral que precisó de la colocación de implantes cocleares a los 9 años, además de un diagnóstico en la infancia de neuropatía sensitivo-motora de causa no aclarada. Se aprecia que pre- senta un mechón blanco central. La paciente presenta un fenotipo peculiar. En la explora- ción física se observa heterocromía de iris, desplazamiento lateral del epicanto interno, nariz ancha, alas de nariz hipo- plásicas, fosas nasales antevertidas y orejas de implanta- ción bajas. Con la sospecha de una hipoacusia neurosensorial gené- tica y sindrómica, se solicita estudio genético que revela la presencia de una mutación en heterocigosis en el gen SOX, variante patogénica que se ha descrito como causante del Síndrome de Waardenburg. A raíz de este hallazgo, se solici- ta estudio de portadores a la madre, obteniendo una muta- ción patógena en el mismo Gen asumiendo que nuestra paciente ha heredado dicha mutación vía materna. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • Ante un resultado alterado en el cribado auditivo neonatal, además de confirmación mediante las ex- ploraciones complementarias correspondientes, se debe realizar una búsqueda exhaustiva de la etiolo- gía mediante un despistaje genético y fenotípico del paciente y sus familiares. • La presencia de una hipoacusia neurosensorial bila- teral asociada a anomalías pigmentarias a nivel del piel, pelo e iris debe sugerirnos un síndrome de Waar- denburg. • El correcto neurodesarrollo de estos niños depende de la precocidad del diagnóstico y del inicio de la re- habilitación auditiva precoz.