70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

669 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEONATOLOGÍA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #1369 PÓSTER CON DEFENSA Pulgares incluidos como signo guía en la hidrocefalia congénita Silvia Jade Cáceres Barrera, Alicia Frías Herrero, Pilar Abenia Usón, Ana Martín Costa, Elena Buades Pérez, Patricia Sanz Aznar, Ana Cristina Galindo García, José Andrés Martínez García, Beatriz Santo López, Virginia Giménez Molina, Amalia M.ª García Durán, Amaia Salinar Uhalte, Sara Bureba Herrando, Inés Loreto Gallán Fariña Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza INTRODUCCIÓN La hidrocefalia congénita con estenosis del acueducto de Silvio (HEAS) ligada al cromosoma X representa la forma más prevalente de hidrocefalia de origen genético, afectan- do aproximadamente al 10% de los varones con hidrocefalia idiopática aislada. En la mayoría de los casos, las mutaciones genéticas responsables afectan al gen L1CAM . Presenta- mos un caso clínico de un paciente con diagnóstico prenatal de hidrocefalia congénita y sospecha de HEAS, detallando tanto el manejo prenatal como posnatal. RESUMEN DEL CASO Durante una ecografía de control en el tercer trimestre ( Figura 1 ) se observó ventriculomegalia severa con ventrícu- los laterales de hasta 22 mm, sin dilatación del cuarto ventrí- culo y ausencia de estructuras de línea media. Además, se notó la inclusión de ambos pulgares en el feto. Estos hallaz- gos sugirieron como primera hipótesis diagnóstica la HEAS. A pesar de esto, los padres optaron por continuar con la gesta- ción tras ser asesorados por un equipo multidisciplinar. En previsión de un parto vaginal, se requirió la colabora- ción de Neurocirugía para realizar una ventriculocentesis intrauterina, extrayendo 500 cc de líquido cefalorraquídeo. Posteriormente, se indujo el parto a las 37 semanas, dando lugar a un recién nacido varón con Apgar 4/4/7. A los 25 días de vida, se realizó una resonancia magnéti- ca ( Figura 2 ) que confirmó la hidrocefalia triventricular con estenosis del acueducto de Silvio, adelgazamiento paren- quimatoso y macrocefalia. Debido a la gravedad del caso, el Servicio de Neurocirugía decidió colocar una válvula de deri- vación ventriculoperitoneal. El seguimiento continuó en consultas de Neurología Neonatal, donde se confirmó gené- ticamente la afectación en el gen L1CAM. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El diagnóstico y asesoramiento prenatal son elementos esenciales de la atención médica durante el embarazo, per- mitiendo a la familia tomar decisiones informadas y planifi- car el embarazo y el parto. La hidrocefalia congénita ligada al X ( L1CAM ) destaca como la causa más común de hidroce- falia genética, manifestándose con la inclusión de pulgares y asociándose a severos problemas neurológicos posnata- les. El pronóstico varía según la extensión de la afectación. Figura 1. Ecografía tercer trimestre. Figura 2. Resonancia magnética.