70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

632 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEONATOLOGÍA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #541 PÓSTER CON DEFENSA Esplenomegalia fetal y trombopenia grave neonatal: un reto diagnóstico Paula Cerdá Guilabert, Marta Torres Soto, Jorge Tarazón Jódar, Sandra Sánchez Peral, Miguel Alcaraz Saura, José Luis Alcaraz León Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN La aparición de esplenomegalia en la etapa fetal puede deberse a múltiples causas, siendo las más frecuentes las infecciones TORCH, sobre todo el citomegalovirus. En estos casos es habitual la asociación de trombopenia. Sin embar- go, descartadas las infecciones, la presentación conjunta de esplenomegalia y trombopenia puede suponer un reto diag- nóstico. RESUMEN DEL CASO Recién nacida a término que ingresa en Neonatología el 2.º día de vida por trombopenia grave asintomática detecta- da en el estudio de esplenomegalia congénita. Gestación controlada de captación tardía, con pruebas habituales normales, y ecografía normal en semana 32. De- tección a las 35 + 6 semanas de bazo de 5,3 x 5,2 cm, ho- mogéneo de bordes regulares. Nace por parto vaginal a las 37 + 6 semanas, sin incidencias. Evolución esplenomegalia: al nacimiento se confirma es- plenomegalia homogénea de 6,1 x 3,1 cm ( Figura 1 ), con crecimiento mantenido postnatal hasta estabilización en último control a los 48 días de vida (7,6 cm). Hígado y vía biliar normales y sin otras anomalías. • No muestra signos de infección congénita salvo la trombopenia. Se descarta mediante serologías en la madre y PCR de virus en sangre de la paciente. • Se descarta origen vascular con Doppler, sin altera- ciones en el flujo portal ni vasos anómalos sugesti- vos de cavernomatosis o varices. • No manifiesta clínica de enfermedades de depósito ni lisosomales, sin afectación hepática, dislipemia ni síntomas neurológicos. Se realiza ecocardiografía, ecografía cerebral y estudio oftalmológico, normales. Se descarta déficit de lipasa ácida lisosomal y enfer- medad de Gaucher mediante estudio enzimático. • No presenta signos de anemia hemolítica, con bilirru- bina normal y Coombs directo negativo. • Se descarta síndrome linfoproliferativo autoinmune (APLS) con estudio de poblaciones linfocitarias do- bles negativas. Evolución trombopenia: • Se detecta trombopenia de 28 000 plaquetas en el estudio inicial. Coagulación de la paciente y hemo- grama de la madre normales. • Precisa 5 transfusiones de plaquetas y 2 dosis de inmunoglobulinas hasta estabilización de la trombo- penia. No desarrolla clínica hemorrágica. Se plantea como primera posibilidad la trombopenia aloinmune, con detección de incompatibilidad en HPA-1 y HPA-5, pero sin hallar anticuerpos antiplaquetarios específi- cos. Se atribuye entonces a hiperesplenismo. Sin em- bargo, la práctica normalización de las plaquetas has- ta 144.000 a los 48 días de vida ( Figura 2 ), a pesar de la esplenomegalia persistente, vuelve a apoyar el origen aloinmune. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El hallazgo de esplenomegalia congénita obliga a reali- zar un amplio diagnóstico diferencial, desde causas más fre- cuentes, como infecciones, a otras menos habituales, pero potencialmente graves, como enfermedades de depósito o linfoproliferativas. Siempre que se asocie trombopenia pre- coz grave debe descartarse origen aloinmune.