70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

628 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEONATOLOGÍA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #1453 PÓSTER ELECTRÓNICO Depresión respiratoria refractaria al nacimiento Marta Robles García, Clara Leticia Muñoz Endrino, Irene Isabel Gómez Rodríguez, Irene Cuesta Armero, Carlos del Toro Saravia, Pablo Muñoz Martínez Hospital Rafael Méndez, Lorca, Murcia INTRODUCCIÓN Presentamos un caso de depresión respiratoria inmedia- ta tras el nacimiento que asocia, en las horas siguientes, estado de mal epiléptico refractario a tratamiento. RESUMEN DEL CASO Recién nacido a término producto de una gestación con- trolada en la que únicamente se detecta leve polihidram- nios, a partir de la semana 28, y asocia hidrocefalia leve a partir de la 38. Nace mediante cesárea urgente, indicada por riesgo de pérdida de bienestar fetal, con ausencia de llanto y frecuen- cia cardíaca <100 lpm, precisando ventilación con presión positiva, con la que recupera frecuencia cardíaca, pero sin iniciar esfuerzo respiratorio eficaz, procediendo a intubación e inicio de ventilación mecánica. En la exploración física destaca sobre todo edema sub- cutáneo generalizado, sin otros hallazgos patológicos llama- tivos. Dentro de las pruebas complementarias iniciales pre- senta analítica sanguínea sin alteraciones importantes, con glucemia, electrolitos, gasometría venosa dentro de la nor- malidad y reactantes de fase aguda sin elevación. Se realiza ecografía transfontanelar con detección de hemorragia en surcos caudo-talámicos y ventrículomegalia leve. Dentro de las primeras horas de vida inicia crisis con hipe- rextensión de miembros inferiores, mioclonías de párpados y desviación de la mirada, que ceden inicialmente con dos dosis de fenobarbital. Se traslada a UCI Neonatal donde persisten crisis a pesar de avanzar en el tratamiento antiepiléptico, jun- to con medidas de soporte vital y cerebral. Se administran cofactores con piridoxina, piridoxal, biotina y ácido folínico. Presenta trazado de paroxismo-supresión en EEG. En la RMN cerebral presenta imágenes compatibles con leucodistrofia congénita. Se realiza estudio genético, con CGHArray normal (pen- diente resultado de exoma clínico) y se descartan infeccio- nes congénitas (TORCH). Finalmente se consensua con la familia la limitación del esfuerzo terapéutico. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • Se trata de un caso con convulsiones neonatales re- fractarias a tratamiento antiepiléptico que se pre- sentan en un recién nacido en el que destaca una depresión respiratoria inmediata tras el nacimiento, en contexto de encefalopatía connatal temprana se- vera, siendo la principal sospecha diagnóstica un sín- drome de Ohtahara, de momento sin confirmación diagnóstica. • En este síndrome se produce una alteración del de- sarrollo cerebral secundaria a mutaciones mitocon- driales, siendo características las crisis intratables, con patrón interictal en EEG de brote-supresión y la encefalopatía temprana, con pronóstico pésimo con retraso psicomotor severo. Un 75% puede evolucio- nar posteriormente a un Síndrome de West o un Sín- drome de Lennox-Gastaut.