70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

611 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEONATOLOGÍA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #1199 PÓSTER CON DEFENSA ¿Neonato con masa cardíaca? Un caso de esclerosis tuberosa refractaria con buena respuesta al empleo de everolimus off-label Alicia Fernández González, Soledad Amorós Villaverde, María Molina Bañón, Almudena Chacón Pascual, M.ª Isabel Pescador Chamorro Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid INTRODUCCIÓN El complejo esclerosis tuberosa (CET) es una enferme- dad genética con una incidencia de 1:5000 nacidos vivos con una expresión fenotípica muy variable. Hay pacientes con afectación comicial severa donde, la refractariedad y el inicio precoz de las crisis, están fuertemente correlaciona- dos con peores resultados cognitivos y de neurodesarrollo. Presentamos a una neonata con esclerosis tuberosa grave que precisó iniciar everolimus. RESUMEN DEL CASO Recién nacida con episodios de cianosis y desaturación con las tomas desde el nacimiento. No asociaba desco- nexión del medio ni movimientos anómalos. Embarazo con- trolado de curso normal, parto eutócico a término. Sin ante- cedentes familiares de interés, no consanguineidad. Exploración física y fenotipo normales. Se realizó analítica sanguínea, radiografía de tórax y electrocardiograma, sin alteraciones, y ecocardiograma donde visualizaban 3 masas que, por sus características ecográficas, sugerían rabdomio- mas cardíacos ( Figura 1A ). Permaneció ingresada para vigi- lancia hemodinámica sin tratamiento. Durante el ingreso presentó episodios sugestivos de cri- sis convulsivas con mirada fija, rigidez torácica y cianosis generalizada, sospechándose como primera posibilidad CET. En el electroencefalograma se evidenció actividad epilépti- ca temporal derecha de elevada persistencia y se registró una crisis focal de inicio en hemisferio derecho. Ecografías transfontanelares seriadas sin hallazgos significativos. La resonancia magnética ( Figura 1B ) confirmó la presencia de 8 nódulos subependimarios y un túber cortical, pudiendo llegar al diagnóstico clínico definitivo de CET. Estudio de ex- tensión sin alteraciones. El estudio genético permitió iden- tificar la variante patogénica en TSC1 en heterocigosis, ha- llada también posteriormente en el padre. La paciente persistió con 7-8 crisis diarias severas ( Figu- ra 1C ) a pesar de triple terapia anticomicial (levetiracetam, ácido valproico y vigabatrina). Se solicitó la autorización de everolimus como uso compasivo, ya que estaba fuera de in- dicación al ser menor de dos años. A las dos semanas de iniciar el tratamiento, presentó adecuado control de crisis con mejoría del trazado eléctrico, sin objetivarse actividad aguda crítica. También se observó disminución de los rabdo- miomas. No se dispone de información posterior a los dos meses de vida por traslado a otro centro. Las masas cardíacas primarias son infrecuentes, siendo la mayoría rabdomiomas cardiacos y pudiendo formar parte del CET hasta 50-90% de los casos. Ante un neonato con masa cardiaca se debe sospechar rabdomioma con posible CET asociado. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El CET es una enfermedad potencialmente muy grave donde la instauración precoz de medidas preventivas y tera- péuticas es fundamental en el pronóstico. Los modificado- res de la vía aberrante del CET, como everolimus, son una opción a considerar en casos seleccionados incluso aunque sea off-label , como en este caso. Figura 1. A: Ecocardiograma: rabdomioma cardíaco en techo de aurícula derecha 10 x 6 mm. B: RM cerebral secuencia T1: túber cortical en corteza temporal derecha. C: Monitor de función cerebral neonatal: trazados eléctricos compatibles con actividad crítica aguda.