70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

#1188 PÓSTER CON DEFENSA Íleo meconial en recién nacido con diagnóstico prenatal de fibrosis quística: un caso clínico complejo y exitoso Ricardo Barroso Mifsut, Cristina Valenzuela Sánchez, Virginia Plaza Astasio, Lourdes García Pinilla, Gisela Parra Martínez, Jesús González Cayón, Sara Gutiérrez Fernández, Rosa Lorena Rueda García Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba INTRODUCCIÓN Fibrosis quística (FQ), trastorno hereditario AR grave más frecuente en la población caucásica, presenta una inci- dencia de 1/5000 recién nacidos vivos, mientras que 1/25 habitantes son portadores. Se presenta un caso clínico de fibrosis quística con diagnóstico prenatal en un neonato a término sin otros factores de riesgo. RESUMEN DEL CASO Recién nacido a término con buen peso, APGAR 9/10, que se ingresa en unidad Neonatología. En ecografía prena- tal 20SG, asas intestinales distendidas. Se solicitó amnio- centesis con estudio genético compatible con FQ (mutación F508del, homocigosis del gen CFTR ). En ecografía de 35SG persistía distensión de asas con paredes engrosadas y re- fringentes con ascitis asociada. Ausencia de meconio a las 48 horas de vida con disten- sión abdominal progresiva, se realiza radiografía abdominal apreciando dilatación de asas sin gas distal. Ante sospecha de obstrucción se solicita enema opaco evidenciando micro- colon con moldes de menocio en su interior. Inicialmente, tratamiento conservador con enemas de diatrizoato sin re- sultar exitoso, por lo que al cuarto día de vida se realizó la- parotomía exploratoria con extracción de meconio denso además de colocación de tubo de Kher. Durante los días si- guientes se realizaron irrigaciones periódicas con N-acetil- cisteina a través de la sonda nasogástrica, tubo de Kher y transanal. Debido a persistencia de distensión abdominal, tránsito ausente, alto débito por sonda, intolerancia oral y ecografía compatible con persistencia de dilatación de asas, a los 12 días de vida, reintervención con ileostomía de cabos separados. Se inicia nutrición parenteral. Correcto funciona- miento de ostomía proximal, se mantuvieron irrigaciones de N-acetilcisteina con mejoría clínica. Inició ingesta oral progresiva además de tránsito espon- táneo. A los dos meses de edad, tras mejoría ponderoesta- tural, reconstrucción quirúrgica del tránsito. Durante su ingreso se mantuvo estable desde el punto de vista hemodinámico y respiratorio. Anemia multifactorial que precisó de hasta 6 transfusiones de hematíes. Infeccio- so, siguió tratamiento antibiótico los primeros 21 días de vida debido fundamentalmente a persistencia de reactan- tes elevados además de profilaxis antifúngica, cultivos peri- féricos, hemocultivos y BAS negativos en todo momento. Hipotiroidismo transitorio que precisó de tratamiento con levotiroxina oral. Al alta, seguimiento pluridisciplinar por Neumología In- fantil, Digestivo Infantil, Endocrinología Infantil, Cirugía Pe- diátrica, Neonatología y Pediatría Hospitalaria. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La complejidad de casos como el descrito demuestra el gran interés en la identificación prenatal de enfermedades como la fibrosis quística ya que, permite un tratamiento más dirigido a posibles complicaciones de la enfermedad en una etapa inicial de esta contribuyendo a un mejor pronóstico y calidad de vida de los pacientes. Figura 1. Ecografía. Figura 2. Intervención. 608 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEONATOLOGÍA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024