70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

605 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEFROLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #834 PÓSTER CON DEFENSA Tubulopatías: importancia de la historia clínica Inmaculada Rodríguez Quesada 1 , M.ª del Carmen Melguizo Morales 1 , Gloria Viedma Chamorro 2 , María Comino Martínez 1 , Ana María Sanchiz 1 , Juan Alonso Cózar 1 1 Hospital San Agustín, Jaén 2 Hospital Materno-Infantil del Hospital Universitario de Jaén, Jaén INTRODUCCIÓN Las tubulopatías son un grupo heterogéneo de entida- des con anomalías de la función tubular renal. El síndrome de Gitelman, descrito en 1966, es una tubulopatía caracte- rizada por alcalosis metabólica, hipokaliemia, hipomagnese- mia, hipercalciuria y cierto grado de hipovolemia, por lo que se mantiene una tensión arterial (TA) normal o baja. Heren- cia A recesiva. Tiene una clínica de debilidad muscular, tetania, pareste- sias y dolor muscular por la alteración de electrolitos. A pe- sar de la clínica su baja incidencia hace que se diagnostique habitualmente de forma tardía por lo que se presenta un caso clínico para incidir en su posible adelanto diagnóstico y terapia oportuna. RESUMEN DEL CASO Niño de 11 años ingresado a los 9 y 10 años por cuadro de vómitos incoercibles, parestesias y alteraciones electro- líticas con hipokaliemia que se restablecían con aportes pa- renterales de cloruro potásico (ClK). En varias ocasiones el niño había consultado en Urgencias por cuadro de vómitos con analíticas siempre con un K en límite bajo, refiriendo pa- restesias ocasionales. En los antecedentes familiares, no se encontraban datos patológicos, salvo padre con psoriasis e HTA. Tiene tres hermanos sanos. Antecedentes personales sin incidencias con desarrollo pondoestatural adecuado, y sin patologías salvo los episodios de vómitos intercurrentes, signos de cansancio, y calambres ocasionales en piernas. Tras el tercer ingreso y ante la valoración de la persis- tencia de hipokaliemia, se realiza estudio bioquímico con- firmando hipokaliemia, hipomagnesemia con normalidad en eje renina aldosterona, PTH, Vit D3 y estudio androgénico. En la función renal se detecta FE Na 0,5%. FE K 12,5% (VN 9,6), FE Mg 3,5% (1,2- 2%); RTP 94%. Ante la sospecha de síndrome Gitelman se realiza es- tudio genético presentando mutación c1180+1G›T en ho- mocigosis en el gen SLC12A3. Realizado estudio analítico a los progenitores se detecta hipokaliemia de 3,2 mEq/l en la madre, presentando la misma mutación que el niño, no así el padre. Iniciada terapia con suplementos de K y Mg, mantienen cifras bajas de Mg por mala adherencia a terapia familiar. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • Fundamental realizar una buena historia clínica con revisión de antecedentes. En este caso el niño es- tuvo 2 años con hipopotasemia hasta su estudio y manejo oportuno. • Es típica la edad de comienzo en etapa escolar a di- ferencia del síndrome Bartter (perinatal o primeros años de vida). • La debilidad, tetania, calambres muscularse son fun- damentales para sospecha diagnóstica.