70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

604 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEFROLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #202 PÓSTER CON DEFENSA Tubulopatía tipo Bartter en lactante con diarrea clorémica: mutación en SLC26A3 , un nuevo fenotipo clínico Pedro Arango Sancho, Ana Cristina Aguilar Rodríguez, Yarima Waleska López Espinoza, Víctor Alfonso López Báez, Yolanda Calzada Baños, Marta Jiménez Moreno, Álvaro Madrid Aris Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona INTRODUCCIÓN La diarrea congénita clorémica es un desorden autosó- mico recesivo raro (alrededor de 250 casos a nivel mundial reportados hasta la actualidad) causado por mutaciones en el gen SLC26A3 que afecta el transporte de cloro/bicar- bonato a nivel intestinal y se caracteriza por aumento ex- cesivo de cloro en las heces, hipocloremia, hipopotasemia, hiponatremia y alcalosis metabólica. RESUMEN DEL CASO Niño de 3 años, hijo de padres consanguíneos. Fruto de tercera gestación por cesárea urgente a las 31,5 semanas de edad gestacional por polihidramnios. Desde el nacimien- to presenta poliuria, datos de deshidratación y diselectroli- temias con necesidad de aportes de sodio (hasta 13 mEq/ kg/día) por hiponatremia persistente junto a potasio en lími- te alto e hiperreninemia. Controles siguientes presenta alcalosis metabólica hi- poclorémica con persistencia de potasio límite alto, función renal conservada y estudio tubular con volumen % elevado, gradiente transtubular de potasio bajo (GTTK) y excreción fraccional de sodio aumentada. Ecografía renal sin nefrocal- cinosis. Ante estos hallazgos se realiza estudio genético el cual resultó negativo para síndromes pierde sal, incluyen- do síndromes de Bartter clásicos y antenatales, MAGED-2, síndrome de Gitelman, mutaciones de ganancia del CasR, pseudohipoaldosteronismos y síndrome de HELIX por la presencia de xerostomía. Asimismo, ha requerido segui- miento por gastroenterología por diarrea persistente con estudio endoscópico alto y bajo normal. Ante la sospecha de diarrea congénita clorada se amplía estudio genético detectándose mutación en homocigosis en el gen SLC26A3 causante de diarrea congénita clorada. Ha mantenido en todo momento niveles de calcemia nor- mal, así como magnesios en el límite alto de la normalidad junto a hipomagnesiuria. Durante su seguimiento ha reque- rido aportes de potasio y sodio, aumentando de manera marcada sus requerimientos ante descompensaciones por procesos intercurrentes. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La diarrea clorémica es un desorden congénito raro que requiere una alta sospecha clínica y regularmente la nece- sidad del estudio genético para su confirmación por su alta variabilidad genotipo-fenotipo. El diagnóstico temprano es esencial para el adecuado manejo, asesoramiento genético a la familia y prevención de complicaciones a largo plazo, evitando realizar diagnósticos erróneos en algunos pacien- tes que presentan características clínicas similares desde el nacimiento como en el caso de algunas tubulopatías (sín- drome de Bartter, Gitelman, acidosis tubular renal, etc) que a día de hoy continúan siendo un reto para el médico tratante.