70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

599 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEFROLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #1149 PÓSTER CON DEFENSA Síndrome hemolítico urémico: luchando contra el complemento Alicia Frías Herrero, Ignacio Ruiz del Olmo Izuzquiza, Yolanda Romero Salas, Ana Martín Costa, Elena Buades Pérez, Patricia Sanz Aznar, Ana Cristina Galindo García, Jose Andrés Martínez García Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza INTRODUCCIÓN El síndrome hemolítico urémico (SHU) constituye una de las principales causas de insuficiencia renal aguda en la po- blación pediátrica, siendo responsable de casi el 5% de los casos de insuficiencia renal crónica que requieren depura- ción extrarrenal. La identificación temprana es crucial para un manejo clínico adecuado. RESUMEN DEL CASO Se presenta el caso de una niña de 3 años, sin antece- dentes personales, que acude a urgencias por fiebre y orinas colúricas de 24 horas de evolución. Los resultados analíticos revelan trombocitopenia, anemia hemolítica y alteración de la función renal con elevación de reactantes de fase aguda, así como test de gripe A positivo. En la exploración física, se observan edemas, palidez y petequias en extremidades in- feriores. Ante la triada característica de anemia hemolítica, trombocitopenia y daño renal agudo, se plantea la sospecha de microangiopatía trombótica (MAT). Descartadas el resto de MAT, dada ausencia de altera- ción de la coagulación y actividad de ADAMS13 normal; po- demos pensar que estamos ante un cuadro de SHU, pato- logía más frecuente en pediatría. A los dos años la paciente presenta de nuevo un cuadro de características similares en contexto de infección por coronavirus y rinovirus. Ante la re- currencia se piensa en una posible alteración genética con afectación del sistema del complemento. Pensando en un componente hereditario el padre re- cuerda episodios de hematuria en la infancia, sin estudiar. Se realiza estudio genético en la paciente y sus familiares directos objetivando en la paciente, el hermano y el padre una mutación compatible con el déficit de MCP, provocando una alteración de la vía alterna del complemento. En el caso del SHU atípico primario, por una desregula- ción de la vía alterna del complemento de causa genética; como sería el caso de nuestra paciente; el tratamiento con- siste además de medidas de soporte, en tratamiento precoz con eculizumab para frenar la activación del complemento. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Ante la presencia de anemia hemolítica, trombocitope- nia y daño renal agudo, es esencial considerar la posibilidad de microangiopatía trombótica, como el SHU. En la infancia, la mayoría de los casos están vinculados a la toxina Shiga. Sin embargo, en situaciones de recurrencia, se debe explo- rar la opción de un SHU atípico de origen genético, siendo crucial un enfoque terapéutico temprano con eculizumab, un anticuerpo monoclonal que inhibe la activación del complemento.